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유전자

CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

요약

세포유전학적 위치
2q33.2
좌표
염색체 2: 203,867,771–203,873,965 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 6.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 223개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CD152, CD, GSE, CTLA-4
이전 기호
CELIAC3, IDDM12
MANE Select 전사체
ENST00000648405.2NM_005214.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 자가면역 림프증식 증후군(ALPS)

    • 자가면역 림프증식 증후군

      FAS, FASLG, CASP10 및 관련 세포자멸(apoptosis) 유전자의 변화로 인해 림프절과 비장이 만성적으로 커지고, 자가면역성 혈액 세포감소증이 나타나며, 이중음성 T세포가 증가합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 혈액 세포감소증에 대해 시롤리무스 등 면역억제 치료를 받을 수 있고, 불필요한 비장 절제를 피할 수 있으며, 림프종을 주의 깊게 관찰하고 가족 검사를 받을 수 있습니다.

  • IPEX 증후군 및 기타 Tregopathy

    • CTLA4 반수부전(haploinsufficiency)상염색체 우성

      CTLA4 유전자의 변이된 사본 하나로 인해 나타나는 자가면역, 림프증식, 낮은 항체 수치, 장 또는 폐의 염증이며, 침투율이 감소되어 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      아바타셉트 또는 시롤리무스로 질환을 조절할 수 있으며, 가족에게는 검사를 권할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CTLA4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 2, with a bracket where CTLA4 sits. CTLA4 and 4 genes near it on chromosome 2, from 203,370,868 to 204,370,867.Chromosome 22q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203.4 Mb203.6 Mb203.8 Mb204 Mb204.2 MbABI2: 203,328,213–203,447,728, 정방향 strandABI2RAPH1: 203,394,345–203,535,478, 역방향 strandRAPH1CD28: 203,706,517–203,739,756, 정방향 strandCD28CTLA4: 203,867,771–203,873,965, 정방향 strandCTLA4ICOS: 203,936,757–203,961,577, 정방향 strandICOSCTLA4 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 203,867,771–203,868,051, 281 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 2: 203,870,586–203,870,933, 348 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 3: 203,871,378–203,871,487, 110 염기엑손 4: 203,872,708–203,873,965, 1,258 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.2 kb 중 엑손이 2 kb를 차지하며, 이 중 672개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CTLA4 유전자를 읽는 방법

43

CTLA4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CTLA4의 전체 6.2kb를 모두 포함하며, 엑손 2kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (15)

여기에 페이지가 있는 CTLA4 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A121Pfs*23c.361del엑손 2203,870,834병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C35Xc.105C>A엑손 1203,868,047병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D153Nc.457G>A엑손 2203,870,933병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L24Pfs*35c.71_72del엑손 1203,868,009병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L28Ffs*44c.75del엑손 1203,868,016병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L28Sfs*32c.81dup엑손 1203,868,017병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
P32Ffs*29c.94_101delinsTTCTCTTCATCA엑손 1203,868,036병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
P136Ac.406C>G엑손 2203,870,882가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
P136Lc.407C>T엑손 2203,870,883가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
P136Sc.406C>T엑손 2203,870,882가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

CTLA4 변이 15개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CTLA4 gene: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ctla4

Vancouver

Dante Labs. CTLA4 gene: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ctla4

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