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유전자

PDE6C

phosphodiesterase 6C

요약

세포유전학적 위치
10q23.33
좌표
염색체 10: 93,612,537–93,666,010 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 53.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 858개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PDEA2, ACHM5, COD4
MANE Select 전사체
ENST00000371447.4NM_006204.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 완전 색맹

    • PDE6C 관련 망막병증상염색체 열성

      PDE6C의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생하는 원뿔세포 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PDE6C의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where PDE6C sits. PDE6C and 8 genes near it on chromosome 10, from 93,139,274 to 94,139,273.Chromosome 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393.2 Mb93.4 Mb93.6 Mb93.8 Mb94 MbMYOF: 93,306,429–93,482,334, 역방향 strandMYOFCEP55: 93,496,577–93,529,096, 정방향 strandCEP55FFAR4: 93,566,653–93,605,840, 정방향 strandFFAR4RBP4: 93,590,170–93,603,110, 역방향 strandRBP4PDE6C: 93,612,537–93,666,010, 정방향 strandPDE6CFRA10AC1: 93,667,126–93,703,294, 역방향 strandFRA10AC1LGI1: 93,757,840–93,806,272, 정방향 strandLGI1SLC35G1: 93,893,918–93,956,062, 정방향 strandSLC35G1PLCE1: 93,993,807–94,332,823, 정방향 strandPLCE1PDE6C 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 93,612,537–93,613,205, 669 염기엑손 2: 93,620,632–93,620,784, 153 염기엑손 3: 93,620,891–93,620,980, 90 염기엑손 4: 93,621,932–93,622,072, 141 염기엑손 5: 93,625,575–93,625,649, 75 염기엑손 6: 93,626,640–93,626,704, 65 염기엑손 7: 93,626,805–93,626,871, 67 염기엑손 8: 93,629,258–93,629,305, 48 염기엑손 9: 93,634,758–93,634,907, 150 염기엑손 10: 93,635,497–93,635,640, 144 염기엑손 11: 93,636,995–93,637,063, 69 염기엑손 12: 93,640,070–93,640,216, 147 염기엑손 13: 93,640,450–93,640,557, 108 염기엑손 14: 93,640,920–93,641,029, 110 염기엑손 15: 93,645,960–93,646,047, 88 염기엑손 16: 93,655,760–93,655,860, 101 염기엑손 17: 93,658,901–93,659,008, 108 염기엑손 18: 93,659,104–93,659,167, 64 염기엑손 19: 93,662,059–93,662,133, 75 염기엑손 20: 93,662,560–93,662,643, 84 염기엑손 21: 93,663,028–93,663,178, 151 염기엑손 22: 93,665,360–93,666,010, 651 염기15101520225′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 53.5 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 2,577개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PDE6C 유전자를 읽는 방법

34

PDE6C 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PDE6C의 전체 53.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6C gene: phosphodiesterase 6C. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. PDE6C gene: phosphodiesterase 6C [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pde6c

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