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유전자

BEST1

bestrophin 1

요약

세포유전학적 위치
11q12.3
좌표
염색체 11: 61,950,351–61,964,461 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 14.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 585개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
BMD, BEST, RP50
이전 기호
VMD2
MANE Select 전사체
ENST00000378043.9NM_004183.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 황반 이영양증

    • BEST1 관련 베스티포미컬 황반 이영양증 (Best Vitelliform Macular Dystrophy)상염색체 우성

      BEST1 변이로 발생하는 우성 황반 이영양증으로, 황반 아래에 노른자 같은 노란색 침착물이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정기적인 안과 검진을 받으면 비정상적인 혈관 증식과 같은 합병증을 조기에 치료할 수 있습니다.

    • 常染色体 열성 베스트로피노병증 (Autosomal Recessive Bestrophinopathy)상염색체 열성

      BEST1의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생하는 망막 이영양증입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      안구 모니터링에는 이 질환에서 나타날 수 있는 안압 상승(폐쇄각 녹내장) 확인이 포함됩니다.

  • 증식성 유리체망막병증

    • 유리체망막변성
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

BEST1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where BEST1 sits. BEST1 and 23 genes near it on chromosome 11, from 61,457,406 to 62,457,405.Chromosome 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561.6 Mb61.8 Mb62 Mb62.2 Mb62.4 Mb: 61,429,220–61,485,822, 정방향 strandSDHAF2: 61,430,032–61,473,614, 정방향 strandSDHAF2SAXO4: 61,481,120–61,490,931, 정방향 strandSAXO4LRRC10B: 61,508,749–61,511,018, 정방향 strandLRRC10BSYT7: 61,513,714–61,581,201, 역방향 strandSYT7DAGLA: 61,680,151–61,747,003, 정방향 strandDAGLAMYRF: 61,752,593–61,788,518, 정방향 strandTMEM258: 61,768,455–61,792,802, 역방향 strandTMEM258FEN1: 61,792,725–61,797,238, 정방향 strandFEN1FADS2: 61,792,980–61,867,354, 정방향 strandFADS2FADS1: 61,799,624–61,829,318, 역방향 strandFADS1FADS3: 61,873,515–61,892,136, 역방향 strandFADS3RAB3IL1: 61,897,232–61,920,289, 역방향 strandRAB3IL1BEST1: 61,950,351–61,964,461, 정방향 strandBEST1FTH1: 61,959,718–61,967,640, 역방향 strandFTH1INCENP: 62,123,985–62,155,474, 정방향 strandINCENPSCGB1D1: 62,190,216–62,193,539, 정방향 strandSCGB1D1SCGB2A1: 62,208,666–62,213,943, 정방향 strandSCGB2A1SCGB1D2: 62,242,210–62,244,812, 정방향 strandSCGB1D2SCGB2A2: 62,270,158–62,273,160, 정방향 strandSCGB2A2SCGB1D4: 62,296,281–62,299,075, 역방향 strandSCGB1D4ASRGL1: 62,337,347–62,393,415, 정방향 strandASRGL1SCGB1A1: 62,405,103–62,423,195, 정방향 strandSCGB1A1AHNAK: 62,433,532–62,556,235, 역방향 strandAHNAKBEST1 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 61,950,351–61,950,427, 77 염기엑손 2: 61,951,771–61,951,958, 188 염기엑손 3: 61,955,107–61,955,201, 95 염기엑손 4: 61,955,718–61,955,951, 234 염기엑손 5: 61,956,844–61,956,998, 155 염기엑손 6: 61,957,387–61,957,464, 78 염기엑손 7: 61,958,146–61,958,298, 153 염기엑손 8: 61,959,498–61,959,578, 81 염기엑손 9: 61,959,892–61,960,043, 152 염기엑손 10: 61,962,255–61,962,893, 639 염기엑손 11: 61,964,104–61,964,461, 358 염기12345678910115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.1 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,758개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BEST1 유전자를 읽는 방법

139

BEST1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BEST1의 전체 14.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). BEST1 gene: bestrophin 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. BEST1 gene: bestrophin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/best1

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