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유전자

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

요약

세포유전학적 위치
12q24.12
좌표
염색체 12: 111,405,923–111,451,623 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 45.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 575개
다른 이름
LNK, IDDM20
MANE Select 전사체
ENST00000341259.7NM_005475.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads SH2B3 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

SH2B3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where SH2B3 sits. SH2B3 and 10 genes near it on chromosome 12, from 110,928,773 to 111,928,772.Chromosome 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111.2 Mb111.4 Mb111.6 Mb111.8 MbCUX2: 111,033,723–111,350,554, 정방향 strandCUX2PHETA1: 111,360,651–111,369,173, 역방향 strandPHETA1SH2B3: 111,405,923–111,451,623, 정방향 strandSH2B3ATXN2: 111,443,485–111,599,676, 역방향 strandATXN2BRAP: 111,642,145–111,686,005, 역방향 strandBRAPACAD10: 111,686,037–111,757,145, 정방향 strandACAD10: 111,753,890–111,791,418, 정방향 strandALDH2: 111,766,887–111,817,532, 정방향 strandALDH2MAPKAPK5: 111,841,998–111,902,222, 정방향 strandMAPKAPK5: 111,842,237–111,842,368, 정방향 strandTMEM116: 111,893,714–112,014,271, 역방향 strandTMEM116SH2B3 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 111,405,923–111,406,277, 355 염기엑손 2: 111,418,119–111,418,877, 759 염기엑손 3: 111,446,753–111,446,854, 102 염기엑손 4: 111,446,942–111,447,033, 92 염기엑손 5: 111,447,125–111,447,219, 95 염기엑손 6: 111,447,330–111,447,544, 215 염기엑손 7: 111,447,656–111,447,827, 172 염기엑손 8: 111,447,983–111,451,623, 3,641 염기1585′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 45.7 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 1,728개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SH2B3 유전자를 읽는 방법

2

SH2B3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SH2B3의 전체 45.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SH2B3 gene: SH2B adaptor protein 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. SH2B3 gene: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sh2b3

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