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유전자

RP1L1

RP1 like 1

요약

세포유전학적 위치
8p23.1
좌표
염색체 8: 10,606,349–10,655,143 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 48.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,400개
다른 이름
DCDC4B
MANE Select 전사체
ENST00000382483.4NM_178857.6
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 황반 이영양증

    • 은폐성 황반 이영양증 (Occult Macular Dystrophy)상염색체 우성

      RP1L1 변이로 발생하는 우성 황반 이영양증으로, 중심 시력이 떨어지지만 일반적인 검사에서는 망막이 정상으로 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 일반적인 안과 검사로는 설명되지 않을 수 있는 시력 저하를 설명해 줄 수 있습니다.

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

RP1L1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where RP1L1 sits. RP1L1 and 8 genes near it on chromosome 8, from 10,130,746 to 11,130,745.Chromosome 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.310.2 Mb10.4 Mb10.6 Mb10.8 Mb11 MbMSRA: 10,054,109–10,449,070, 정방향 strandMSRAPRSS51: 10,482,878–10,547,624, 역방향 strandPRSS51PRSS55: 10,525,532–10,554,166, 정방향 strandPRSS55RP1L1: 10,606,349–10,655,143, 역방향 strandRP1L1C8orf74: 10,672,628–10,700,595, 정방향 strandC8orf74SOX7: 10,723,570–10,730,690, 역방향 strandSOX7PINX1: 10,725,399–10,839,847, 역방향 strandPINX1PINX1: 10,763,576–10,839,904, 역방향 strandPINX1XKR6: 10,895,891–11,201,833, 역방향 strandXKR6RP1L1 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 10,606,349–10,613,346, 6,998 염기엑손 3: 10,616,446–10,616,587, 142 염기엑손 2: 10,622,593–10,623,220, 628 염기엑손 1: 10,654,898–10,655,143, 246 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 48.8 kb 중 엑손이 8 kb를 차지하며, 이 중 7,203개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RP1L1 유전자를 읽는 방법

37

RP1L1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RP1L1의 전체 48.8kb를 모두 포함하며, 엑손 8kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to RP1L1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RP1L1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the eye

Show 23 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RP1L1 gene: RP1 like 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rp1l1

Vancouver

Dante Labs. RP1L1 gene: RP1 like 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rp1l1

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