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유전자

MAK

male germ cell associated kinase

요약

세포유전학적 위치
6p24.2
좌표
염색체 6: 10,762,723–10,838,539 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 75.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 648개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
dJ417M14.2, RP62
MANE Select 전사체
ENST00000354489.7NM_001242957.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 색소성 망막염

    • MAK 관련 망막병증상염색체 열성

      MAK 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증으로, 아슈케나지 유대인 혈통에서 흔히 나타나는 창시자 변이가 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

MAK의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where MAK sits. MAK and 14 genes near it on chromosome 6, from 10,300,631 to 11,300,630.Chromosome 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710.4 Mb10.6 Mb10.8 Mb11 Mb11.2 MbTFAP2A: 10,393,186–10,419,659, 역방향 strandTFAP2AGCNT2: 10,492,223–10,629,377, 정방향 strandGCNT2C6orf52: 10,671,283–10,694,797, 역방향 strandC6orf52PAK1IP1: 10,694,633–10,711,168, 정방향 strandPAK1IP1TMEM14C: 10,722,915–10,731,141, 정방향 strandTMEM14CTMEM14B: 10,747,695–10,866,590, 정방향 strandTMEM14B: 10,747,794–10,930,423, 정방향 strandMAK: 10,762,723–10,838,539, 역방향 strandMAKGCM2: 10,873,223–10,882,041, 역방향 strandGCM2SYCP2L: 10,886,831–10,979,320, 정방향 strandSYCP2LELOVL2: 10,980,742–11,044,446, 역방향 strandELOVL2SMIM13: 11,093,820–11,138,733, 정방향 strandSMIM13KANGD1: 11,093,834–11,138,733, 정방향 strandKANGD1ERVFRD-1: 11,102,324–11,111,845, 역방향 strandERVFRD-1NEDD9: 11,181,524–11,382,348, 역방향 strandNEDD9MAK 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 15: 10,762,723–10,764,606, 1,884 염기엑손 14: 10,770,111–10,770,230, 120 염기엑손 13: 10,773,034–10,773,108, 75 염기엑손 12: 10,775,328–10,775,459, 132 염기엑손 11: 10,784,424–10,784,572, 149 염기엑손 10: 10,791,675–10,791,847, 173 염기엑손 9: 10,795,998–10,796,309, 312 염기엑손 8: 10,801,892–10,802,059, 168 염기엑손 7: 10,803,720–10,803,891, 172 염기엑손 6: 10,808,810–10,808,942, 133 염기엑손 5: 10,813,644–10,813,723, 80 염기엑손 4: 10,817,850–10,817,971, 122 염기엑손 3: 10,818,886–10,818,940, 55 염기엑손 2: 10,830,548–10,830,877, 330 염기엑손 1: 10,838,503–10,838,539, 37 염기15141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 75.8 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 1,947개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MAK 유전자를 읽는 방법

37

MAK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAK의 전체 75.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). MAK gene: male germ cell associated kinase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mak

Vancouver

Dante Labs. MAK gene: male germ cell associated kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mak

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