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유전자

PROM1

prominin 1

요약

세포유전학적 위치
4p15.32
좌표
염색체 4: 15,968,228–16,084,023 (GRCh38)
엑손
엑손 28개, 115.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 865개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
AC133, CD133, RP41, CORD12
이전 기호
PROML1, MCDR2, STGD4
MANE Select 전사체
ENST00000447510.7NM_006017.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 스타가르트병

    • PROM1 관련 우성 망막병증상염색체 우성

      PROM1 유전자의 변화로 발생하는 우성 스타가르트 유사 황반 이영양증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PROM1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where PROM1 sits. PROM1 and 9 genes near it on chromosome 4, from 15,526,126 to 16,526,125.Chromosome 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215.6 Mb15.8 Mb16 Mb16.2 Mb16.4 MbCC2D2A: 15,469,865–15,602,097, 정방향 strandCC2D2AFBXL5: 15,569,541–15,681,679, 역방향 strandFBXL5ZBED11: 15,681,506–15,690,447, 정방향 strandZBED11BST1: 15,702,993–15,775,614, 정방향 strandBST1CD38: 15,778,275–15,853,232, 정방향 strandCD38FGFBP1: 15,934,507–15,948,427, 역방향 strandFGFBP1FGFBP2: 15,960,245–15,969,309, 역방향 strandFGFBP2PROM1: 15,968,228–16,084,023, 역방향 strandPROM1TAPT1: 16,160,505–16,227,606, 역방향 strandTAPT1LDB2: 16,501,534–16,898,961, 역방향 strandLDB2PROM1 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 28개엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 28: 15,968,228–15,969,368, 1,141 염기엑손 27: 15,971,043–15,971,082, 40 염기엑손 26: 15,979,395–15,979,463, 69 염기엑손 25: 15,979,881–15,979,904, 24 염기엑손 24: 15,980,422–15,980,537, 116 염기엑손 23: 15,984,263–15,984,355, 93 염기엑손 22: 15,985,760–15,985,828, 69 염기엑손 21: 15,985,957–15,986,037, 81 염기엑손 20: 15,987,663–15,987,716, 54 염기엑손 19: 15,989,732–15,989,824, 93 염기엑손 18: 15,991,222–15,991,293, 72 염기엑손 17: 15,992,248–15,992,391, 144 염기엑손 16: 15,993,987–15,994,071, 85 염기엑손 15: 15,998,385–15,998,488, 104 염기엑손 14: 16,000,496–16,000,619, 124 염기엑손 13: 16,006,538–16,006,690, 153 염기엑손 12: 16,008,949–16,009,108, 160 염기엑손 11: 16,013,275–16,013,338, 64 염기엑손 10: 16,016,166–16,016,240, 75 염기엑손 9: 16,018,323–16,018,540, 218 염기엑손 8: 16,023,326–16,023,415, 90 염기엑손 7: 16,024,295–16,024,358, 64 염기엑손 6: 16,025,192–16,025,312, 121 염기엑손 5: 16,033,304–16,033,509, 206 염기엑손 4: 16,035,735–16,035,761, 27 염기엑손 3: 16,038,946–16,039,001, 56 염기엑손 2: 16,075,687–16,076,118, 432 염기엑손 1: 16,083,978–16,084,023, 46 염기2825201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 115.8 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 2,598개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PROM1 유전자를 읽는 방법

59

PROM1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PROM1의 전체 115.8kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PROM1 gene: prominin 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. PROM1 gene: prominin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prom1

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