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유전자

GPR143

G protein-coupled receptor 143

요약

세포유전학적 위치
Xp22.2
좌표
염색체 X: 9,725,346–9,765,847 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 40.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 404개
이전 기호
OA1
MANE Select 전사체
ENST00000467482.6NM_000273.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 안구피부백색증

    • 안구 백색증

      주로 눈에 영향을 미치는 백색증으로, 가장 흔하게는 GPR143 유전자의 변화로 생기는 X연관 안구 백색증입니다. 시력 저하, 안구진탕증, 홍채 투명화가 나타날 수 있으며 피부와 머리카락에는 영향이 거의 없습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

GPR143의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where GPR143 sits. GPR143 and 7 genes near it on chromosome X, from 9,245,597 to 10,245,596.Chromosome XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289.4 Mb9.6 Mb9.8 Mb10 Mb10.2 MbFAM9B: 9,024,232–9,295,682, 역방향 strandFAM9BTBL1X: 9,463,258–9,741,723, 정방향 strandTBL1XGPR143: 9,725,346–9,765,847, 역방향 strandGPR143SHROOM2: 9,786,378–9,949,443, 정방향 strandSHROOM2: 9,786,429–9,968,352, 정방향 strandCLDN34: 9,961,424–9,968,352, 정방향 strandCLDN34WWC3: 10,015,254–10,144,592, 정방향 strandWWC3CLCN4: 10,156,938–10,237,663, 정방향 strandCLCN4GPR143 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 9,725,346–9,725,840, 495 염기엑손 8: 9,739,485–9,739,719, 235 염기엑손 7: 9,741,338–9,741,455, 118 염기엑손 6: 9,743,565–9,743,673, 109 염기엑손 5: 9,746,044–9,746,153, 110 염기엑손 4: 9,748,574–9,748,666, 93 염기엑손 3: 9,759,332–9,759,426, 95 염기엑손 2: 9,760,717–9,760,826, 110 염기엑손 1: 9,765,568–9,765,847, 280 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 40.5 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 1,215개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GPR143 유전자를 읽는 방법

28

GPR143 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GPR143의 전체 40.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to GPR143

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions GPR143 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GPR143 gene: G protein-coupled receptor 143. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. GPR143 gene: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gpr143

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