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유전자

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

요약

세포유전학적 위치
15q26.1
좌표
염색체 15: 89,209,869–89,221,579 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 11.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 317개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
CRALBP
MANE Select 전사체
ENST00000268125.10NM_000326.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 정지성 야맹증

    • 백점성 안저증상염색체 열성

      RDH5 유전자의 두 대립유전자 모두에 변이가 있을 때 주로 나타나는 정지성 야맹증의 한 형태입니다. 망막에 작은 흰 점들이 많이 보이고, 어두운 환경에 적응하는 속도가 느립니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      원인을 알면 진행성 망막 이영양증으로 잘못 진단되는 것을 피하는 데 도움이 됩니다.

  • 유전성 황반 이영양증

    • PRPH2 관련 망막병증상염색체 우성

      PRPH2 변이로 발생하는 망막 질환으로, 같은 가족 안에서도 패턴 이영양증, 성인 베스티포미컬 이영양증 또는 더 넓은 범위의 망막 퇴행을 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정기적인 안과 검사는 합병증을 발견하고 치료 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.

  • 색소성 망막염

    • RLBP1 관련 망막병증상염색체 열성

      RLBP1 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

RLBP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where RLBP1 sits. RLBP1 and 13 genes near it on chromosome 15, from 88,715,724 to 89,715,723.Chromosome 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388.8 Mb89 Mb89.2 Mb89.4 Mb89.6 MbACAN: 88,803,427–88,875,353, 정방향 strandACANHAPLN3: 88,877,289–88,895,597, 역방향 strandHAPLN3MFGE8: 88,898,683–88,913,579, 역방향 strandMFGE8ABHD2: 89,087,459–89,202,355, 정방향 strandABHD2RLBP1: 89,209,869–89,221,579, 역방향 strandRLBP1FANCI: 89,243,854–89,318,091, 정방향 strandFANCIPOLG: 89,305,198–89,334,972, 역방향 strandPOLGPOLGARF: 89,330,208–89,333,809, 역방향 strandPOLGARFRHCG: 89,451,995–89,496,815, 역방향 strandRHCGTICRR: 89,575,455–89,631,056, 정방향 strandTICRRKIF7: 89,608,789–89,663,098, 역방향 strandKIF7PLIN1: 89,664,365–89,679,466, 역방향 strandPLIN1PEX11A: 89,677,764–89,690,786, 역방향 strandPEX11AWDR93: 89,690,810–89,743,639, 정방향 strandWDR93RLBP1 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 89,209,869–89,210,443, 575 염기엑손 8: 89,210,699–89,210,809, 111 염기엑손 7: 89,211,743–89,211,901, 159 염기엑손 6: 89,215,060–89,215,238, 179 염기엑손 5: 89,217,120–89,217,324, 205 염기엑손 4: 89,218,565–89,218,693, 129 염기엑손 3: 89,218,964–89,219,075, 112 염기엑손 2: 89,219,737–89,219,859, 123 염기엑손 1: 89,221,535–89,221,579, 45 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.7 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 954개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RLBP1 유전자를 읽는 방법

24

RLBP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RLBP1의 전체 11.7kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RLBP1 gene: retinaldehyde binding protein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. RLBP1 gene: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rlbp1

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