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유전자

OPN1MW

opsin 1, medium wave sensitive

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 154,182,596–154,196,861 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 14.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 364개
다른 이름
OPN1MW1, COD5
이전 기호
GCP, CBBM, CBD
MANE Select 전사체
ENST00000595290.6NM_000513.2
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 완전 색맹

    • 완전 색맹(ACHM)은 원추세포의 기능이 없거나 손상되어 나타나는 드문 상염색체 열성 망막 질환입니다. 색을 구별하지 못하고, 안구진탕증, 광공포증이 나타나며, 시력이 심하게 떨어지는 것이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 색각 이상

    • 적녹 색각 이상X 연관 열성

      빨강과 초록에 민감한 원추 색소를 만드는 OPN1LW 및 OPN1MW 유전자의 변화로 생기는, X염색체 연관 색각 차이입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      일부 직업은 정상적인 색각을 요구하므로, 이를 알고 있으면 교육 및 진로 선택에 도움이 될 수 있습니다.

    • 청원추 단색형 색각 이상X 연관 열성

      빨강과 초록 원추세포가 모두 제 기능을 하지 못하는 드문 X염색체 연관 질환으로, 영아기부터 시력 저하, 안구진탕증 및 매우 나쁜 색 구별 능력을 유발합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      저시력 지원과 색조 렌즈가 도움이 될 수 있으며, 여성 친족에게는 보인자 검사를 권할 수 있습니다.

OPN1MW의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where OPN1MW sits. OPN1MW and 42 genes near it on chromosome X, from 153,689,729 to 154,689,728.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153.8 Mb154 Mb154.2 Mb154.4 Mb154.6 MbSLC6A8: 153,687,914–153,696,591, 정방향 strandSLC6A8BCAP31: 153,698,006–153,725,957, 역방향 strandBCAP31ABCD1: 153,724,495–153,744,755, 정방향 strandABCD1PLXNB3: 153,764,179–153,779,346, 정방향 strandSRPK3: 153,781,001–153,785,768, 정방향 strandSRPK3IDH3G: 153,785,735–153,794,535, 역방향 strandIDH3GSSR4: 153,793,516–153,798,510, 정방향 strandSSR4PDZD4: 153,802,161–153,830,935, 역방향 strandPDZD4L1CAM: 153,861,511–153,886,204, 역방향 strandL1CAM: 153,872,221–153,909,223, 역방향 strandAVPR2: 153,902,531–153,907,169, 정방향 strandAVPR2ARHGAP4: 153,907,367–153,934,999, 역방향 strandNAA10: 153,928,799–153,935,083, 역방향 strandNAA10RENBP: 153,935,269–153,944,688, 역방향 strandRENBPHCFC1: 153,946,434–153,972,427, 역방향 strandHCFC1TMEM187: 153,972,290–153,983,194, 정방향 strandTMEM187IRAK1: 154,010,501–154,020,650, 역방향 strandIRAK1MECP2: 154,021,573–154,137,103, 역방향 strandMECP2OPN1LW: 154,144,243–154,159,032, 정방향 strandOPN1LWOPN1MW: 154,182,596–154,196,861, 정방향 strandOPN1MWOPN1MW2: 154,219,756–154,233,286, 정방향 strandOPN1MW2OPN1MW3: 154,257,582–154,271,090, 정방향 strandOPN1MW3TEX28: 154,271,265–154,295,853, 역방향 strandTEX28TKTL1: 154,295,795–154,330,350, 정방향 strandTKTL1FLNA: 154,348,524–154,374,643, 역방향 strandFLNAEMD: 154,379,205–154,381,574, 정방향 strandEMDRPL10: 154,389,955–154,409,168, 정방향 strandRPL10DNASE1L1: 154,401,236–154,412,119, 역방향 strandDNASE1L1TAFAZZIN: 154,409,456–154,421,726, 정방향 strandATP6AP1: 154,428,618–154,436,517, 정방향 strandGDI1: 154,436,600–154,443,467, 정방향 strandGDI1FAM50A: 154,444,103–154,450,655, 정방향 strandPLXNA3: 154,458,275–154,477,779, 정방향 strandPLXNA3LAGE3: 154,477,598–154,479,291, 역방향 strandLAGE3UBL4A: 154,483,717–154,486,661, 역방향 strandUBL4ASLC10A3: 154,487,306–154,490,690, 역방향 strandFAM3A: 154,505,019–154,516,882, 역방향 strandG6PD: 154,517,825–154,547,584, 역방향 strandG6PDIKBKG: 154,541,179–154,568,543, 정방향 strandIKBKGCTAG1A: 154,585,133–154,586,816, 정방향 strandCTAG1ACTAG1B: 154,617,609–154,619,282, 역방향 strandCTAG1BCTAG2: 154,651,972–154,653,579, 역방향 strandCTAG2GAB3: 154,675,249–154,751,583, 역방향 strandGAB3OPN1MW 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 154,182,596–154,182,789, 194 염기엑손 2: 154,187,770–154,188,066, 297 염기엑손 3: 154,190,054–154,190,222, 169 염기엑손 4: 154,191,688–154,191,853, 166 염기엑손 5: 154,193,408–154,193,647, 240 염기엑손 6: 154,195,930–154,196,861, 932 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.3 kb 중 엑손이 2 kb를 차지하며, 이 중 1,095개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 OPN1MW 유전자를 읽는 방법

1

OPN1MW 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 OPN1MW의 전체 14.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to OPN1MW

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions OPN1MW can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). OPN1MW gene: opsin 1, medium wave sensitive. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/opn1mw

Vancouver

Dante Labs. OPN1MW gene: opsin 1, medium wave sensitive [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/opn1mw

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