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유전자

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

요약

세포유전학적 위치
8q21.3
좌표
염색체 8: 86,574,179–86,743,634 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 169.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 809개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
ACHM3, ACHM1, RMCH
MANE Select 전사체
ENST00000320005.6NM_019098.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 완전 색맹

    • CNGB3 관련 망막병증상염색체 열성

      CNGB3의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생하는 원뿔세포 질환으로, 완전색맹(achromatopsia)의 가장 흔한 원인입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 완전 색맹(ACHM)은 원추세포의 기능이 없거나 손상되어 나타나는 드문 상염색체 열성 망막 질환입니다. 색을 구별하지 못하고, 안구진탕증, 광공포증이 나타나며, 시력이 심하게 떨어지는 것이 특징입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CNGB3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where CNGB3 sits. CNGB3 and 5 genes near it on chromosome 8, from 86,158,907 to 87,158,906.Chromosome 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386.2 Mb86.4 Mb86.6 Mb86.8 Mb87 MbSLC7A13: 86,214,063–86,321,146, 역방향 strandSLC7A13WWP1: 86,342,486–86,478,420, 정방향 strandWWP1RMDN1: 86,467,055–86,514,357, 역방향 strandRMDN1CPNE3: 86,514,421–86,561,498, 정방향 strandCPNE3CNGB3: 86,574,179–86,743,634, 역방향 strandCNGB3CNBD1: 86,866,407–87,615,219, 정방향 strandCNBD1CNGB3 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 18: 86,574,179–86,576,130, 1,952 염기엑손 17: 86,578,689–86,578,863, 175 염기엑손 16: 86,579,106–86,579,252, 147 염기엑손 15: 86,604,093–86,604,211, 119 염기엑손 14: 86,611,588–86,611,671, 84 염기엑손 13: 86,625,983–86,626,080, 98 염기엑손 12: 86,628,919–86,629,078, 160 염기엑손 11: 86,632,752–86,632,893, 142 염기엑손 10: 86,643,751–86,643,873, 123 염기엑손 9: 86,644,622–86,644,686, 65 염기엑손 8: 86,647,801–86,647,887, 87 염기엑손 7: 86,654,012–86,654,062, 51 염기엑손 6: 86,666,925–86,667,133, 209 염기엑손 5: 86,668,019–86,668,168, 150 염기엑손 4: 86,670,944–86,671,098, 155 염기엑손 3: 86,726,531–86,726,657, 127 염기엑손 2: 86,739,655–86,739,736, 82 염기엑손 1: 86,743,499–86,743,634, 136 염기1816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 169.5 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 2,430개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CNGB3 유전자를 읽는 방법

170

CNGB3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CNGB3의 전체 169.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CNGB3 gene: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. CNGB3 gene: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cngb3

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