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유전자

GRN

granulin precursor

요약

세포유전학적 위치
17q21.31
좌표
염색체 17: 44,345,302–44,353,106 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 7.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 593개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
PCDGF, PGRN, CLN11
MANE Select 전사체
ENST00000053867.8NM_002087.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 전측두엽 치매

    • 상염색체 우성

      전측두엽 치매(FTD)는 내측 전전두엽 피질과 전도 섬엽 피질의 퇴행으로 인해 행동의 점진적 변화, 실행 기능 장애, 언어 장애를 특징으로 하는 신경퇴행성 질환군입니다. 현재까지 네 가지 임상 아형이 확인되었습니다. 의미 치매, 진행성 비유창성 실어증, 행동 변이형 FTD, 우측 측두엽 위축증이 그것입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 전두측두엽 치매 및/또는 근위축성 측삭경화증상염색체 우성

      C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 형태를 포함하여, 유전성 전두측두엽 치매와 ALS 스펙트럼 전체를 아우르는 상위 용어입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 신경 세로이드 리포푸스신증

    • 상염색체 열성

      임상적으로는 정신 및 기타 기능의 저하, 간질, 망막 변성에 따른 시력 상실을 특징으로 하고, 병리학적으로는 뇌와 망막의 신경세포 내에 자가형광 물질인 세로이드 리포푸신이 세포 내에 축적되는 것을 특징으로 하는, 유전성 진행성 퇴행성 뇌질환군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GRN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 17, with a bracket where GRN sits. GRN and 27 genes near it on chromosome 17, from 43,849,204 to 44,849,203.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44.2 Mb44.4 Mb44.6 Mb44.8 MbCD300LG: 43,847,114–43,863,639, 정방향 strandCD300LGMPP2: 43,875,352–43,909,711, 역방향 strandMPP2PPY: 43,940,804–43,952,444, 역방향 strandPPYPYY: 43,952,733–44,004,469, 역방향 strandPYYNAGS: 44,004,581–44,011,213, 정방향 strandNAGSTMEM101: 44,008,986–44,023,946, 역방향 strandTMEM101LSM12: 44,033,931–44,067,619, 역방향 strandLSM12G6PC3: 44,070,620–44,094,678, 정방향 strandG6PC3HDAC5: 44,076,746–44,123,702, 역방향 strandHDAC5HROB: 44,141,903–44,162,481, 정방향 strandHROBASB16: 44,170,447–44,179,373, 정방향 strandASB16TMUB2: 44,186,955–44,191,931, 정방향 strandTMUB2ATXN7L3: 44,191,804–44,200,961, 역방향 strandATXN7L3UBTF: 44,205,033–44,221,626, 역방향 strandUBTFSLC4A1: 44,248,390–44,268,162, 역방향 strandSLC4A1RUNDC3A: 44,307,945–44,318,675, 정방향 strandRUNDC3ASLC25A39: 44,316,821–44,326,639, 역방향 strandSLC25A39GRN: 44,345,302–44,353,106, 정방향 strandGRNFAM171A2: 44,353,215–44,363,875, 역방향 strandFAM171A2ITGA2B: 44,372,177–44,389,649, 역방향 strandITGA2BGPATCH8: 44,395,281–44,503,639, 역방향 strandGPATCH8FZD2: 44,557,484–44,561,262, 정방향 strandFZD2MEIOC: 44,656,363–44,690,308, 정방향 strandMEIOCCCDC43: 44,671,063–44,689,831, 역방향 strandCCDC43DBF4B: 44,708,595–44,752,269, 정방향 strandDBF4BADAM11: 44,758,962–44,781,846, 정방향 strandADAM11GJC1: 44,798,448–44,831,496, 역방향 strandGJC1HIGD1B: 44,844,763–44,850,480, 정방향 strandHIGD1BGRN 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 44,345,302–44,345,334, 33 염기엑손 2: 44,349,158–44,349,302, 145 염기엑손 3: 44,349,426–44,349,551, 126 염기엑손 4: 44,349,667–44,349,751, 85 염기엑손 5: 44,350,228–44,350,340, 113 염기엑손 6: 44,350,442–44,350,577, 136 염기엑손 7: 44,350,691–44,350,800, 110 염기엑손 8: 44,351,037–44,351,163, 127 염기엑손 9: 44,351,363–44,351,460, 98 염기엑손 10: 44,351,550–44,351,795, 246 염기엑손 11: 44,352,015–44,352,248, 234 염기엑손 12: 44,352,341–44,352,571, 231 염기엑손 13: 44,352,661–44,353,106, 446 염기123456789101112135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.8 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,782개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GRN 유전자를 읽는 방법

95

GRN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GRN의 전체 7.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GRN gene: granulin precursor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/grn

Vancouver

Dante Labs. GRN gene: granulin precursor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/grn

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