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유전자

CHM

CHM Rab escort protein

요약

세포유전학적 위치
Xq21.2
좌표
염색체 X: 85,861,180–86,047,558 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 186.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 653개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
REP-1
이전 기호
TCD, DXS540
MANE Select 전사체
ENST00000357749.7NM_000390.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 맥락막결핍증

    • X 연관 열성

      CHM 유전자의 변화로 생기는 X연관 맥락망막 위축증입니다. 여성 보인자는 대개 안저 변화가 경미하고 증상이 거의 없습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정기적인 안과 검진은 저시력 대비 계획에 도움이 됩니다. 유전자 치료 임상시험에 참여하려면 유전학적 진단이 필요하며, 여성 친척에게는 보인자 검사를 권할 수 있습니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

CHM의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where CHM sits. CHM and 1 genes near it on chromosome X, from 85,454,369 to 86,454,368.Chromosome XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885.6 Mb85.8 Mb86 Mb86.2 Mb86.4 MbCHM: 85,861,180–86,047,558, 역방향 strandCHMDACH2: 86,148,451–86,832,604, 정방향 strandDACH2CHM 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 85,861,180–85,864,821, 3,642 염기엑손 14: 85,873,052–85,873,212, 161 염기엑손 13: 85,878,965–85,879,063, 99 염기엑손 12: 85,894,188–85,894,284, 97 염기엑손 11: 85,900,646–85,900,709, 64 염기엑손 10: 85,901,084–85,901,188, 105 염기엑손 9: 85,911,261–85,911,338, 78 염기엑손 8: 85,956,153–85,956,378, 226 염기엑손 7: 85,957,855–85,957,975, 121 염기엑손 6: 85,958,861–85,958,977, 117 염기엑손 5: 85,963,665–85,964,052, 388 염기엑손 4: 85,978,767–85,978,891, 125 염기엑손 3: 85,981,737–85,981,809, 73 염기엑손 2: 86,027,491–86,027,557, 67 염기엑손 1: 86,047,484–86,047,558, 75 염기1510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 186.4 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 1,962개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CHM 유전자를 읽는 방법

104

CHM 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CHM의 전체 186.4kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CHM gene: CHM Rab escort protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM gene: CHM Rab escort protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/chm

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