형질
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
요약
- 다른 명칭
- Loss of vision, Vision loss
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 166개: Visual loss
이 유전자들의 변화는 Visual loss 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO7Amyosin VIIA | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARSGarylsulfatase G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP78centrosomal protein 78 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESPNespin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH15protocadherin related 15 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM44TRIM family member 44 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH1GUSH1 protein network component sans | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 126개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WHRNwhirlin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4double homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOCmyocilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TATtyrosine aminotransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCANversican | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPK1alpha kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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