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유전자

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

요약

세포유전학적 위치
4q24
좌표
염색체 4: 105,146,876–105,279,803 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 132.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,002개
다른 이름
FLJ20032
이전 기호
KIAA1546
MANE Select 전사체
ENST00000380013.9NM_001127208.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 기타 선천성 면역 결핍 질환

      • 면역결핍 질환

        One of 170 genes linked to it

        세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

        • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

    TET2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 4, with a bracket where TET2 sits. TET2 and 4 genes near it on chromosome 4, from 104,713,340 to 105,713,339.Chromosome 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104.8 Mb105 Mb105.2 Mb105.4 Mb105.6 MbTET2: 105,146,876–105,279,803, 정방향 strandTET2PPA2: 105,357,684–105,474,113, 역방향 strandPPA2ARHGEF38: 105,552,484–105,708,093, 정방향 strandARHGEF38INTS12: 105,682,014–105,895,986, 역방향 strandINTS12GSTCD: 105,708,774–105,849,570, 정방향 strandGSTCDTET2 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 105,146,876–105,146,979, 104 염기엑손 2: 105,190,360–105,190,505, 146 염기엑손 3: 105,233,897–105,237,351, 3,455 염기엑손 4: 105,241,339–105,241,429, 91 염기엑손 5: 105,242,834–105,242,927, 94 염기엑손 6: 105,243,570–105,243,778, 209 염기엑손 7: 105,259,619–105,259,769, 151 염기엑손 8: 105,261,759–105,261,848, 90 염기엑손 9: 105,269,610–105,269,747, 138 염기엑손 10: 105,272,564–105,272,918, 355 염기엑손 11: 105,275,048–105,279,803, 4,756 염기1246810115′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 132.9 kb 중 엑손이 9.6 kb를 차지하며, 이 중 6,009개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 TET2 유전자를 읽는 방법

    8

    TET2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TET2의 전체 132.9kb를 모두 포함하며, 엑손 9.6kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TET2 gene: tet methylcytosine dioxygenase 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. TET2 gene: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tet2

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