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유전자

IL12B

interleukin 12B

요약

세포유전학적 위치
5q33.3
좌표
염색체 5: 159,314,780–159,330,487 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 15.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 328개
다른 이름
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
이전 기호
NKSF2
MANE Select 전사체
ENST00000231228.3NM_002187.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 멘델성 항마이코박테리아 감수성(MSMD)

    • 멘델성 마이코박테리아 질환 감수성

      IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 및 RORC 등의 유전자에 의해 발생하는 IL-12/인터페론-감마 경로의 유전적 결함입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      해당 질환이 있는 분과 위험이 있는 가족은 BCG 및 기타 생백신 접종을 피하는 것이 좋습니다. 감염은 장기간의 치료가 필요하며, 일부 유형은 인터페론-감마 치료에 반응합니다.

IL12B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 5, with a bracket where IL12B sits. IL12B and 3 genes near it on chromosome 5, from 158,822,634 to 159,822,633.Chromosome 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159.2 Mb159.4 Mb159.6 Mb159.8 MbEBF1: 158,695,920–159,100,331, 역방향 strandEBF1RNF145: 159,154,603–159,210,053, 역방향 strandRNF145UBLCP1: 159,263,072–159,287,721, 정방향 strandUBLCP1IL12B: 159,314,780–159,330,487, 역방향 strandIL12BIL12B 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 159,314,780–159,316,100, 1,321 염기엑손 7: 159,316,685–159,316,816, 132 염기엑손 6: 159,318,736–159,318,893, 158 염기엑손 5: 159,320,306–159,320,520, 215 염기엑손 4: 159,322,394–159,322,511, 118 염기엑손 3: 159,323,054–159,323,329, 276 염기엑손 2: 159,326,695–159,326,782, 88 염기엑손 1: 159,330,432–159,330,487, 56 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 15.7 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 987개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IL12B 유전자를 읽는 방법

16

IL12B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IL12B의 전체 15.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). IL12B gene: interleukin 12B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. IL12B gene: interleukin 12B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/il12b

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