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유전자

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

요약

세포유전학적 위치
17p13
좌표
염색체 17: 5,514,118–5,584,509 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 70.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,473개
다른 이름
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
이전 기호
NALP1, SLEV1
MANE Select 전사체
ENST00000572272.6NM_033004.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 각막 이상증

    • 각막 이상증

      각막의 한 개 이상의 층에 영향을 미치는 유전성 질환군으로, Fuchs 내피 이상증(대개 TCF4 반복서열 확장과 관련됨), TGFBI 관련 과립형 및 격자형 이상증, 그리고 SLC4A11, COL8A2, ZEB1, CHST6 등의 유전자에 의해 발생하는 드문 유형이 포함됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      TGFBI 변이 보유자는 일반적으로 레이저 굴절교정수술(LASIK 또는 PRK)을 피하는 것이 권장되는데, 이 수술은 침착물을 악화시킬 수 있기 때문입니다. 질환이 진행된 경우에는 각막이식으로 시력을 회복할 수 있습니다.

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

NLRP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where NLRP1 sits. NLRP1 and 15 genes near it on chromosome 17, from 5,049,314 to 6,049,313.Chromosome 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35.2 Mb5.4 Mb5.6 Mb5.8 Mb6 MbSLC52A1: 5,032,600–5,052,009, 역방향 strandSLC52A1ZFP3: 5,078,241–5,096,376, 정방향 strandZFP3ZNF232: 5,105,269–5,123,162, 역방향 strandZNF232USP6: 5,116,032–5,175,034, 정방향 strandUSP6ZNF594: 5,174,019–5,191,907, 역방향 strandZNF594SCIMP: 5,208,915–5,234,869, 역방향 strandSCIMPRABEP1: 5,282,258–5,386,871, 정방향 strandRABEP1NUP88: 5,359,641–5,420,164, 역방향 strandNUP88RPAIN: 5,419,066–5,432,888, 정방향 strandRPAINC1QBP: 5,432,625–5,448,830, 역방향 strandC1QBPDHX33: 5,440,917–5,469,031, 역방향 strandDHX33DERL2: 5,471,254–5,486,817, 역방향 strandDERL2MIS12: 5,486,285–5,492,080, 정방향 strandMIS12SMIM48: 5,499,427–5,501,013, 역방향 strandSMIM48NLRP1: 5,514,118–5,584,509, 역방향 strandNLRP1: 5,772,926–6,080,792, 정방향 strandNLRP1 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 5,514,118–5,515,073, 956 염기엑손 16: 5,515,473–5,515,517, 45 염기엑손 15: 5,517,746–5,517,887, 142 염기엑손 14: 5,520,881–5,521,012, 132 염기엑손 13: 5,521,524–5,521,786, 263 염기엑손 12: 5,530,481–5,530,704, 224 염기엑손 11: 5,532,822–5,532,984, 163 염기엑손 10: 5,533,304–5,533,384, 81 염기엑손 9: 5,533,897–5,533,988, 92 염기엑손 8: 5,536,851–5,536,940, 90 염기엑손 7: 5,539,415–5,539,585, 171 염기엑손 6: 5,541,857–5,542,027, 171 염기엑손 5: 5,553,386–5,553,556, 171 염기엑손 4: 5,558,339–5,560,043, 1,705 염기엑손 3: 5,581,859–5,582,062, 204 염기엑손 2: 5,582,670–5,582,846, 177 염기엑손 1: 5,583,687–5,584,509, 823 염기171510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 70.4 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 4,422개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NLRP1 유전자를 읽는 방법

1

NLRP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NLRP1의 전체 70.4kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP1 gene: NLR family pyrin domain containing 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. NLRP1 gene: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nlrp1

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