유전자
NEK2
NIMA related kinase 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 1q32.3
- 좌표
- 염색체 1: 211,662,772–211,675,621 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 8개, 12.9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 445개
- 다른 이름
- NLK1, NEK2A, RP67, PPP1R111
- MANE Select 전사체
- ENST00000366999.9NM_002497.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nek2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads NEK2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
NEK2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 12.9 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,338개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 NEK2 유전자를 읽는 방법
6
NEK2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NEK2의 전체 12.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to NEK2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NEK2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Show 19 more traits
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). NEK2 gene: NIMA related kinase 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nek2
Dante Labs. NEK2 gene: NIMA related kinase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nek2
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