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유전자

TGFBI

transforming growth factor beta induced

요약

세포유전학적 위치
5q31.1
좌표
염색체 5: 136,028,988–136,063,818 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 34.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 683개
다른 이름
BIGH3, CDB1, CDGG1
이전 기호
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
MANE Select 전사체
ENST00000442011.7NM_000358.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 각막 이상증

    • 각막 이상증

      각막의 한 개 이상의 층에 영향을 미치는 유전성 질환군으로, Fuchs 내피 이상증(대개 TCF4 반복서열 확장과 관련됨), TGFBI 관련 과립형 및 격자형 이상증, 그리고 SLC4A11, COL8A2, ZEB1, CHST6 등의 유전자에 의해 발생하는 드문 유형이 포함됩니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      TGFBI 변이 보유자는 일반적으로 레이저 굴절교정수술(LASIK 또는 PRK)을 피하는 것이 권장되는데, 이 수술은 침착물을 악화시킬 수 있기 때문입니다. 질환이 진행된 경우에는 각막이식으로 시력을 회복할 수 있습니다.

TGFBI의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where TGFBI sits. TGFBI and 7 genes near it on chromosome 5, from 135,546,403 to 136,546,402.Chromosome 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135.6 Mb135.8 Mb136 Mb136.2 Mb136.4 MbSLC25A48: 135,476,913–135,890,730, 정방향 strandSLC25A48CXCL14: 135,570,679–135,579,580, 역방향 strandCXCL14IL9: 135,892,246–135,895,841, 역방향 strandIL9LECT2: 135,922,279–135,955,061, 역방향 strandLECT2TGFBI: 136,028,988–136,063,818, 정방향 strandTGFBISMAD5: 136,132,828–136,188,747, 정방향 strandSMAD5SMIM32: 136,191,468–136,193,162, 역방향 strandSMIM32TRPC7: 136,212,745–136,365,545, 역방향 strandTRPC7TGFBI 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 136,028,988–136,029,189, 202 염기엑손 2: 136,033,763–136,033,861, 99 염기엑손 3: 136,044,058–136,044,122, 65 염기엑손 4: 136,046,335–136,046,495, 161 염기엑손 5: 136,046,851–136,047,015, 165 염기엑손 6: 136,047,274–136,047,420, 147 염기엑손 7: 136,049,439–136,049,580, 142 염기엑손 8: 136,052,907–136,053,119, 213 염기엑손 9: 136,053,943–136,054,080, 138 염기엑손 10: 136,054,716–136,054,861, 146 염기엑손 11: 136,055,680–136,055,816, 137 염기엑손 12: 136,056,665–136,056,795, 131 염기엑손 13: 136,059,090–136,059,214, 125 염기엑손 14: 136,060,834–136,060,936, 103 염기엑손 15: 136,061,500–136,061,579, 80 염기엑손 16: 136,062,663–136,062,687, 25 염기엑손 17: 136,063,186–136,063,818, 633 염기1246810121416175′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 34.8 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 2,052개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TGFBI 유전자를 읽는 방법

12

TGFBI 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TGFBI의 전체 34.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to TGFBI

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TGFBI can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the eye

Show 24 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

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Dante Labs. (n.d.). TGFBI gene: transforming growth factor beta induced. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. TGFBI gene: transforming growth factor beta induced [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tgfbi

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