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유전자

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

요약

세포유전학적 위치
1p22.1
좌표
염색체 1: 93,992,834–94,121,148 (GRCh38)
엑손
엑손 50개, 128.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,273개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FFM, ARMD2, CORD3
이전 기호
STGD1, ABCR, RP19, STGD
MANE Select 전사체
ENST00000370225.4NM_000350.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 스타가르트병

    • ABCA4 관련 망막병증상염색체 열성

      ABCA4 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생하는 망막 이영양증으로, 스타가르트병의 가장 흔한 원인이며 원추-간상체 이영양증도 유발합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 유전성 황반 변성증으로, 대부분 ABCA4 관련이며 리포푸신 축적과 점진적인 중심 시력 상실을 동반합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ABCA4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 1, with a bracket where ABCA4 sits. ABCA4 and 6 genes near it on chromosome 1, from 93,556,991 to 94,556,990.Chromosome 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493.6 Mb93.8 Mb94 Mb94.2 Mb94.4 MbBCAR3: 93,561,178–93,847,488, 역방향 strandBCAR3DNTTIP2: 93,866,284–93,879,918, 역방향 strandDNTTIP2GCLM: 93,885,199–93,909,654, 역방향 strandGCLMABCA4: 93,992,834–94,121,148, 역방향 strandABCA4ARHGAP29: 94,148,988–94,275,068, 역방향 strandARHGAP29ABCD3: 94,418,039–94,519,349, 정방향 strandABCD3F3: 94,528,263–94,541,851, 역방향 strandF3ABCA4 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 50개엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 50: 93,992,834–93,993,242, 409 염기엑손 49: 93,996,109–93,996,195, 87 염기엑손 48: 93,997,861–93,998,110, 250 염기. 엑손 48에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 47: 94,000,836–94,000,928, 93 염기. 엑손 47에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 46: 94,001,002–94,001,105, 104 염기. 엑손 46에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 45: 94,001,858–94,001,992, 135 염기. 엑손 45에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 44: 94,005,441–94,005,582, 142 염기. 엑손 44에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 43: 94,007,634–94,007,740, 107 염기. 엑손 43에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 42: 94,008,235–94,008,297, 63 염기. 엑손 42에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 41: 94,008,751–94,008,871, 121 염기. 엑손 41에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 40: 94,010,800–94,010,929, 130 염기. 엑손 40에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 39: 94,011,262–94,011,385, 124 염기. 엑손 39에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 38: 94,014,543–94,014,690, 148 염기. 엑손 38에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 37: 94,015,739–94,015,854, 116 염기. 엑손 37에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 36: 94,019,582–94,019,759, 178 염기엑손 35: 94,021,240–94,021,409, 170 염기. 엑손 35에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 34: 94,021,640–94,021,714, 75 염기엑손 33: 94,021,846–94,021,951, 106 염기. 엑손 33에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 32: 94,023,386–94,023,418, 33 염기엑손 31: 94,024,954–94,025,048, 95 염기. 엑손 31에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 30: 94,029,445–94,029,631, 187 염기. 엑손 30에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 29: 94,030,428–94,030,526, 99 염기엑손 28: 94,030,996–94,031,120, 125 염기. 엑손 28에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 27: 94,031,778–94,032,043, 266 염기. 엑손 27에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 26: 94,036,740–94,036,788, 49 염기엑손 25: 94,037,145–94,037,350, 206 염기엑손 24: 94,040,043–94,040,127, 85 염기엑손 23: 94,041,209–94,041,402, 194 염기. 엑손 23에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 22: 94,042,761–94,042,898, 138 염기. 엑손 22에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 21: 94,043,336–94,043,475, 140 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 20: 94,044,613–94,044,744, 132 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 19: 94,046,919–94,047,093, 175 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 18: 94,048,868–94,048,957, 90 염기엑손 17: 94,051,633–94,051,698, 66 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 94,055,111–94,055,315, 205 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 15: 94,056,601–94,056,822, 222 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 14: 94,060,537–94,060,759, 223 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 13: 94,062,577–94,062,753, 177 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 12: 94,063,112–94,063,317, 206 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 11: 94,077,690–94,077,887, 198 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 10: 94,078,590–94,078,706, 117 염기엑손 9: 94,079,322–94,079,461, 140 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 8: 94,080,478–94,080,718, 241 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 7: 94,083,352–94,083,441, 90 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 94,098,794–94,098,991, 198 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 5: 94,103,015–94,103,142, 128 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 94,108,577–94,108,716, 140 염기엑손 3: 94,111,438–94,111,579, 142 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 94,112,973–94,113,066, 94 염기엑손 1: 94,120,980–94,121,148, 169 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기504540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 128.3 kb 중 엑손이 7.3 kb를 차지하며, 이 중 6,822개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ABCA4 유전자를 읽는 방법

664

ABCA4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ABCA4의 전체 128.3kb를 모두 포함하며, 엑손 7.3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (107)

여기에 페이지가 있는 ABCA4 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A960Dfs*17c.2879del엑손 1994,046,957병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A967Vc.2900C>T엑손 1994,046,937가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A1773Vc.5318C>T엑손 3894,014,685병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A1791Gfs*9c.5371dup엑손 3894,014,631병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>G엑손 194,121,045병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3G>T엑손 194,121,043병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1937+1G>A인트론 1394,062,576병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3328+2T>A인트론 2294,042,759병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3523-1G>A인트론 2394,040,128병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.4253+43G>A인트론 2894,030,953병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

ABCA4 변이 107개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA4 gene: ATP binding cassette subfamily A member 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. ABCA4 gene: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/abca4

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