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유전자

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

요약

세포유전학적 위치
2p22.2
좌표
염색체 2: 38,067,509–38,076,151 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 8.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 543개
다른 이름
CP1B
이전 기호
GLC3A
MANE Select 전사체
ENST00000610745.5NM_000104.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 녹내장

    • 방수(눈의 房水)의 배출이 막혀 안구 내 압력이 높아지는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      안압을 낮추는 점안제(프로스타글란딘 유사체, 베타차단제), 선택적 레이저 소주백선성형술(SLT), MIGS 수술, 선천성 녹내장에 대한 섬유주절개술/전방절개술, 가계 연쇄 유전자 검사, 보인자를 위한 연 1회 안압 모니터링

CYP1B1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 2, with a bracket where CYP1B1 sits. CYP1B1 and 4 genes near it on chromosome 2, from 37,571,830 to 38,571,829.Chromosome 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337.6 Mb37.8 Mb38 Mb38.2 Mb38.4 MbCDC42EP3: 37,641,882–37,738,468, 역방향 strandCDC42EP3RMDN2: 37,923,187–38,067,142, 정방향 strandRMDN2CYP1B1: 38,067,509–38,076,151, 역방향 strandCYP1B1ATL2: 38,293,942–38,377,438, 역방향 strandATL2HNRNPLL: 38,561,891–38,603,586, 역방향 strandHNRNPLLCYP1B1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 61곳엑손 3: 38,067,509–38,071,310, 3,802 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 19개. 목록 보기엑손 2: 38,074,346–38,075,389, 1,044 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 1: 38,075,780–38,076,151, 372 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.6 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 1,632개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CYP1B1 유전자를 읽는 방법

110

CYP1B1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CYP1B1의 전체 8.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (36)

여기에 페이지가 있는 CYP1B1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A106Dc.317C>A엑손 238,075,072병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A179Rfs*18c.535del엑손 238,074,853병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A237Ec.710C>A엑손 238,074,679가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A330Fc.988_989delinsTT엑손 238,074,400가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>C엑손 238,075,387병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1044-1G>C인트론 238,071,311병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1044-2A>G인트론 238,071,312병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C470Yc.1409G>A엑손 338,070,945가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D374Nc.1120G>A엑손 338,071,234가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E173Xc.517G>T엑손 238,074,872병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

CYP1B1 변이 36개 모두 보기 →

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to CYP1B1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CYP1B1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the eye

Show 34 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP1B1 gene: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. CYP1B1 gene: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cyp1b1

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