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유전자

ATF6

activating transcription factor 6

요약

세포유전학적 위치
1q23.3
좌표
염색체 1: 161,766,320–161,964,070 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 197.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 670개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
ATF6A, ATP6alpha
MANE Select 전사체
ENST00000367942.4NM_007348.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 완전 색맹

    • ATF6 관련 망막병증상염색체 열성

      ATF6의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생하는 원뿔세포 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 완전 색맹(ACHM)은 원추세포의 기능이 없거나 손상되어 나타나는 드문 상염색체 열성 망막 질환입니다. 색을 구별하지 못하고, 안구진탕증, 광공포증이 나타나며, 시력이 심하게 떨어지는 것이 특징입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ATF6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where ATF6 sits. ATF6 and 13 genes near it on chromosome 1, from 161,365,195 to 162,365,194.Chromosome 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161.4 Mb161.6 Mb161.8 Mb162 Mb162.2 MbCFAP126: 161,364,733–161,367,885, 역방향 strandCFAP126FCGR2A: 161,505,415–161,524,013, 정방향 strandFCGR2AHSPA6: 161,524,540–161,526,894, 정방향 strandHSPA6FCGR3A: 161,541,738–161,550,968, 역방향 strandFCGR3A: 161,544,807–161,631,456, 역방향 strandFCGR2C: 161,581,339–161,605,662, 정방향 strandFCGR2CFCGR3B: 161,623,193–161,631,963, 역방향 strandFCGR3BFCGR2B: 161,661,958–161,679,490, 정방향 strandFCGR2BFCRLA: 161,706,958–161,714,352, 정방향 strandFCRLAFCRLB: 161,721,544–161,731,801, 정방향 strandFCRLBDUSP12: 161,749,758–161,757,238, 정방향 strandDUSP12ATF6: 161,766,320–161,964,070, 정방향 strandATF6OLFML2B: 161,983,191–162,024,389, 역방향 strandOLFML2BNOS1AP: 162,069,676–162,370,475, 정방향 strandNOS1APATF6 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 161,766,320–161,766,442, 123 염기엑손 2: 161,778,244–161,778,320, 77 염기엑손 3: 161,781,912–161,781,999, 88 염기엑손 4: 161,783,990–161,784,096, 107 염기엑손 5: 161,791,408–161,791,537, 130 염기엑손 6: 161,792,124–161,792,327, 204 염기엑손 7: 161,802,052–161,802,272, 221 염기엑손 8: 161,819,633–161,819,818, 186 염기엑손 9: 161,821,070–161,821,161, 92 염기엑손 10: 161,846,449–161,846,580, 132 염기엑손 11: 161,851,722–161,851,835, 114 염기엑손 12: 161,853,224–161,853,323, 100 염기엑손 13: 161,860,207–161,860,277, 71 염기엑손 14: 161,863,198–161,863,312, 115 염기엑손 15: 161,912,296–161,912,380, 85 염기엑손 16: 161,958,446–161,964,070, 5,625 염기12468101214165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 197.8 kb 중 엑손이 7.5 kb를 차지하며, 이 중 2,013개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATF6 유전자를 읽는 방법

18

ATF6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATF6의 전체 197.8kb를 모두 포함하며, 엑손 7.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATF6 gene: activating transcription factor 6. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. ATF6 gene: activating transcription factor 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atf6

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