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유전자

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

요약

세포유전학적 위치
1p34.2
좌표
염색체 1: 43,337,818–43,354,466 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 16.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 635개
다른 이름
CD110, TPOR, THPOR
MANE Select 전사체
ENST00000372470.9NM_005373.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 혈소판감소증

    • 평생 혈소판 수가 낮은 상태를 일으키는 질환군으로, MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1, MECOM 등의 유전자와 관련되며 우성, 열성 또는 X 연관 유전 양식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 받으면 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되어 불필요하게 스테로이드를 투여하거나 비장을 제거하는 일을 피할 수 있으며, 관련된 신장, 청력 또는 혈액 문제에 대한 추적 관찰 방향도 정할 수 있습니다.

MPL의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where MPL sits. MPL and 17 genes near it on chromosome 1, from 42,846,142 to 43,846,141.Chromosome 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43.2 Mb43.4 Mb43.6 Mb43.8 MbZNF691: 42,846,573–42,854,023, 정방향 strandZNF691SLC2A1: 42,925,353–42,958,904, 역방향 strandSLC2A1CFAP144: 43,145,153–43,156,396, 정방향 strandCFAP144EBNA1BP2: 43,162,085–43,270,936, 역방향 strandEBNA1BP2CFAP57: 43,172,326–43,254,358, 정방향 strandCFAP57TMEM125: 43,269,976–43,274,007, 정방향 strandTMEM125C1orf210: 43,281,271–43,285,908, 역방향 strandC1orf210TIE1: 43,300,958–43,325,215, 정방향 strandTIE1MPL: 43,337,818–43,354,466, 정방향 strandMPLCDC20: 43,358,907–43,363,212, 정방향 strandCDC20ELOVL1: 43,363,141–43,368,075, 역방향 strandELOVL1MED8: 43,383,906–43,389,823, 역방향 strandMED8SZT2: 43,389,882–43,454,247, 정방향 strandSZT2HYI: 43,450,597–43,453,999, 역방향 strandHYIPTPRF: 43,525,086–43,626,579, 정방향 strandPTPRFKDM4A: 43,649,256–43,705,518, 정방향 strandKDM4A: 43,650,149–43,931,014, 정방향 strandST3GAL3: 43,705,824–43,931,167, 정방향 strandST3GAL3MPL 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 1: 43,337,818–43,337,927, 110 염기엑손 2: 43,338,099–43,338,231, 133 염기엑손 3: 43,338,542–43,338,720, 179 염기엑손 4: 43,339,271–43,339,569, 299 염기엑손 5: 43,339,964–43,340,126, 163 염기엑손 6: 43,340,387–43,340,513, 127 염기엑손 7: 43,346,445–43,346,629, 185 염기엑손 8: 43,346,792–43,346,934, 143 염기엑손 9: 43,348,843–43,349,002, 160 염기엑손 10: 43,349,263–43,349,359, 97 염기엑손 11: 43,352,216–43,352,303, 88 염기엑손 12: 43,352,518–43,354,466, 1,949 염기1234567891011125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.6 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 1,908개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MPL 유전자를 읽는 방법

245

MPL 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MPL의 전체 16.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). MPL gene: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mpl

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Dante Labs. MPL gene: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mpl

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