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유전자

USH2A

usherin

요약

세포유전학적 위치
1q41
좌표
염색체 1: 215,622,891–216,423,448 (GRCh38)
엑손
엑손 72개, 800.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 5,202개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
USHRN, RP39
이전 기호
USH2
MANE Select 전사체
ENST00000307340.8NM_206933.4
유전자좌 유형
gene with protein product

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 어셔 증후군

    • 상염색체 열성

      감각신경성 난청, 진행성 색소성 망막염 및 일부 유형에서는 평형 장애를 일으키는 열성 질환군(1형~4형)으로, USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1, ARSG 등의 유전자와 관련됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기 진단은 인공와우 이식 시기, 안과 검진, 망막 치료 임상시험 대상 여부를 결정하는 데 도움이 되며, 보인자 선별검사와도 관련이 있습니다.

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

USH2A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 1, with a bracket where USH2A sits. USH2A and 3 genes near it on chromosome 1, from 214,822,333 to 217,224,006.Chromosome 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215.5 Mb216 Mb216.5 Mb217 MbKCNK2: 215,005,775–215,237,329, 정방향 strandKCNK2KCTD3: 215,567,022–215,623,007, 정방향 strandKCTD3USH2A: 215,622,891–216,423,448, 역방향 strandUSH2AESRRG: 216,503,246–217,137,755, 역방향 strandESRRGUSH2A 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 72개엑손 71: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 70: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 69: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 68: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 67: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 66: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 65: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 64: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 122곳엑손 62: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 61: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 60: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 59: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 54곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 72: 215,622,891–215,625,870, 2,980 염기엑손 71: 215,628,814–215,629,035, 222 염기엑손 70: 215,634,459–215,634,703, 245 염기엑손 69: 215,639,155–215,639,238, 84 염기엑손 68: 215,640,558–215,640,734, 177 염기엑손 67: 215,647,522–215,647,730, 209 염기엑손 66: 215,648,528–215,648,766, 239 염기엑손 65: 215,650,592–215,650,801, 210 염기. 엑손 65에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 64: 215,670,972–215,671,293, 322 염기엑손 63: 215,674,100–215,675,616, 1,517 염기. 엑손 63에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 62: 215,680,149–215,680,376, 228 염기엑손 61: 215,728,030–215,728,384, 355 염기. 엑손 61에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 60: 215,741,375–215,741,537, 163 염기엑손 59: 215,743,177–215,743,335, 159 염기엑손 58: 215,758,595–215,758,752, 158 염기. 엑손 58에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 57: 215,759,660–215,759,843, 184 염기엑손 56: 215,766,681–215,766,788, 108 염기엑손 55: 215,779,843–215,780,041, 199 염기엑손 54: 215,782,042–215,782,196, 155 염기엑손 53: 215,782,738–215,782,935, 198 염기엑손 52: 215,786,670–215,786,874, 205 염기엑손 51: 215,790,059–215,790,282, 224 염기엑손 50: 215,798,907–215,799,125, 219 염기엑손 49: 215,813,736–215,813,904, 169 염기엑손 48: 215,816,997–215,817,195, 199 염기엑손 47: 215,837,991–215,838,103, 113 염기엑손 46: 215,844,294–215,844,496, 203 염기엑손 45: 215,845,824–215,846,033, 210 염기엑손 44: 215,867,007–215,867,170, 164 염기엑손 43: 215,877,758–215,877,880, 123 염기엑손 42: 215,878,764–215,879,098, 335 염기엑손 41: 215,888,426–215,889,054, 629 염기엑손 40: 215,900,075–215,900,217, 143 염기엑손 39: 215,900,755–215,900,905, 151 염기엑손 38: 215,934,616–215,934,795, 180 염기엑손 37: 215,965,317–215,965,479, 163 염기엑손 36: 215,970,625–215,970,776, 152 염기엑손 35: 215,993,020–215,993,167, 148 염기엑손 34: 215,998,887–215,999,058, 172 염기엑손 33: 216,000,403–216,000,562, 160 염기엑손 32: 216,046,431–216,046,592, 162 염기엑손 31: 216,048,534–216,048,647, 114 염기엑손 30: 216,070,101–216,070,292, 192 염기엑손 29: 216,072,889–216,072,969, 81 염기엑손 28: 216,073,097–216,073,300, 204 염기. 엑손 28에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 27: 216,078,089–216,078,362, 274 염기. 엑손 27에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 26: 216,083,456–216,083,586, 131 염기엑손 25: 216,084,698–216,084,877, 180 염기엑손 24: 216,086,719–216,086,820, 102 염기엑손 23: 216,089,013–216,089,139, 127 염기엑손 22: 216,097,083–216,097,213, 131 염기엑손 21: 216,175,252–216,175,482, 231 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 20: 216,190,223–216,190,367, 145 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 19: 216,196,553–216,196,722, 170 염기엑손 18: 216,198,315–216,198,584, 270 염기엑손 17: 216,199,627–216,200,121, 495 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 16: 216,207,273–216,207,431, 159 염기엑손 15: 216,217,387–216,217,550, 164 염기엑손 14: 216,231,953–216,232,136, 184 염기엑손 13: 216,246,585–216,247,226, 642 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 12: 216,250,903–216,251,098, 196 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 11: 216,289,280–216,289,410, 131 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 10: 216,292,175–216,292,370, 196 염기엑손 9: 216,321,883–216,321,976, 94 염기엑손 8: 216,323,474–216,323,695, 222 염기엑손 7: 216,324,168–216,324,352, 185 염기엑손 6: 216,325,305–216,325,599, 295 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 5: 216,327,591–216,327,654, 64 염기엑손 4: 216,364,953–216,365,085, 133 염기엑손 3: 216,418,514–216,418,679, 166 염기엑손 2: 216,421,852–216,422,540, 689 염기엑손 1: 216,423,214–216,423,448, 235 염기7260402015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 800.6 kb 중 엑손이 18.9 kb를 차지하며, 이 중 15,609개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 USH2A 유전자를 읽는 방법

1,263

USH2A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 USH2A의 전체 800.6kb를 모두 포함하며, 엑손 18.9kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (20)

여기에 페이지가 있는 USH2A 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A4740Dc.14219C>A엑손 65215,650,716병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.5857+2T>C인트론 29216,072,887가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.8559-2A>G인트론 42215,877,882병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.8682-9A>G인트론 43215,867,179병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.12295-3T>A인트론 62215,675,619병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C319Yc.956G>A엑손 6216,325,492병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C620Fc.1859G>T엑손 11216,289,392병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C694Yc.2081G>A엑손 12216,250,989가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C759Fc.2276G>T엑손 13216,247,118병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C1447Qfs*29c.4338_4339del엑손 20216,190,279병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

USH2A 변이 20개 모두 보기 →

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to USH2A

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions USH2A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the eye

Show 27 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). USH2A gene: usherin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A gene: usherin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ush2a

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