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유전자

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

요약

세포유전학적 위치
2q11.2
좌표
염색체 2: 98,346,456–98,398,601 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 52.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 694개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CCNC1, CCNCa, CNG3
이전 기호
CNCG3, ACHM2
MANE Select 전사체
ENST00000272602.7NM_001298.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 완전 색맹

    • CNGA3 관련 망막병증상염색체 열성

      CNGA3의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생하는 원뿔세포 질환으로, 완전색맹(achromatopsia)의 흔한 원인 중 하나입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 완전 색맹(ACHM)은 원추세포의 기능이 없거나 손상되어 나타나는 드문 상염색체 열성 망막 질환입니다. 색을 구별하지 못하고, 안구진탕증, 광공포증이 나타나며, 시력이 심하게 떨어지는 것이 특징입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CNGA3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where CNGA3 sits. CNGA3 and 7 genes near it on chromosome 2, from 97,872,529 to 98,872,528.Chromosome 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98.2 Mb98.4 Mb98.6 Mb98.8 MbTMEM131: 97,756,333–97,996,226, 역방향 strandTMEM131VWA3B: 98,087,116–98,313,299, 정방향 strandVWA3BCNGA3: 98,346,456–98,398,601, 정방향 strandCNGA3INPP4A: 98,444,246–98,594,392, 정방향 strandINPP4ACOA5: 98,598,242–98,608,542, 역방향 strandCOA5UNC50: 98,608,174–98,618,604, 정방향 strandUNC50MGAT4A: 98,619,106–98,732,639, 역방향 strandMGAT4ACRACDL: 98,793,845–98,936,628, 역방향 strandCRACDLCNGA3 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 76곳엑손 1: 98,346,456–98,346,534, 79 염기엑손 2: 98,369,939–98,370,076, 138 염기엑손 3: 98,377,687–98,377,800, 114 염기엑손 4: 98,380,175–98,380,354, 180 염기엑손 5: 98,383,388–98,383,441, 54 염기엑손 6: 98,389,658–98,389,774, 117 염기엑손 7: 98,391,864–98,391,970, 107 염기엑손 8: 98,395,844–98,398,601, 2,758 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 52.1 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 2,085개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CNGA3 유전자를 읽는 방법

104

CNGA3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CNGA3의 전체 52.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CNGA3 gene: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. CNGA3 gene: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cnga3

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