유전자
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
요약
- 세포유전학적 위치
- 9q31.2
- 좌표
- 염색체 9: 105,448,034–105,552,433 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 14개, 104.4 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 530개
- 이전 기호
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- MANE Select 전사체
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads FSD1L yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
FSD1L의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 104.4 kb 중 엑손이 7.7 kb를 차지하며, 이 중 1,593개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to FSD1L
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions FSD1L can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Show 37 more traits
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). FSD1L gene: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fsd1l
Dante Labs. FSD1L gene: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fsd1l
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