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유전자

CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

요약

세포유전학적 위치
Xp11.23
좌표
염색체 X: 49,205,063–49,233,340 (GRCh38)
엑손
엑손 48개, 28.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,966개
다른 이름
Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
이전 기호
CSNB2, AIED
MANE Select 전사체
ENST00000323022.10NM_001256789.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 정지성 야맹증

    • NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179, SAG 등의 유전자 변이로 발생하며, 대부분 진행하지 않는 망막 질환군입니다. 오구치병도 여기에 포함되며, 안구진탕이나 근시가 동반되는 경우가 많습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 검사로 진단하면 증상의 원인을 설명할 수 있고, 진행성 망막 질환과 구별하는 데 도움이 되며, 가족 상담에도 활용할 수 있습니다.

CACNA1F의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where CACNA1F sits. CACNA1F and 40 genes near it on chromosome X, from 48,719,202 to 49,719,201.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848.8 Mb49 Mb49.2 Mb49.4 Mb49.6 MbGLOD5: 48,761,744–48,773,648, 정방향 strandGLOD5GATA1: 48,783,122–48,794,311, 정방향 strandGATA1HDAC6: 48,801,372–48,824,986, 정방향 strandHDAC6ERAS: 48,826,513–48,830,138, 정방향 strandERASPCSK1N: 48,831,088–48,835,632, 역방향 strandPCSK1NTIMM17B: 48,880,274–48,898,143, 역방향 strandPQBP1: 48,890,197–48,903,640, 정방향 strandPQBP1SLC35A2: 48,903,180–48,911,958, 역방향 strandSLC35A2PIM2: 48,913,172–48,919,546, 역방향 strandPIM2OTUD5: 48,922,024–48,958,390, 역방향 strandOTUD5KCND1: 48,960,982–48,971,916, 역방향 strandKCND1GRIPAP1: 48,973,719–49,002,265, 역방향 strandGRIPAP1TFE3: 49,028,726–49,043,512, 역방향 strandTFE3CCDC120: 49,053,463–49,073,357, 정방향 strandCCDC120PRAF2: 49,070,107–49,074,022, 역방향 strandPRAF2: 49,071,470–49,079,887, 역방향 strandWDR45: 49,074,431–49,101,203, 역방향 strandWDR45GPKOW: 49,112,941–49,123,750, 역방향 strandGPKOWMAGIX: 49,162,564–49,169,931, 정방향 strandPLP2: 49,171,787–49,175,387, 정방향 strandPLP2PRICKLE3: 49,174,802–49,186,528, 역방향 strandPRICKLE3SYP: 49,187,807–49,200,218, 역방향 strandSYPCACNA1F: 49,205,063–49,233,340, 역방향 strandCACNA1FCCDC22: 49,235,444–49,250,526, 정방향 strandCCDC22FOXP3: 49,250,436–49,264,800, 역방향 strandFOXP3: 49,258,343–49,270,477, 역방향 strandPPP1R3F: 49,269,771–49,301,468, 정방향 strandGAGE10: 49,303,645–49,319,844, 정방향 strandGAGE10GAGE12J: 49,322,037–49,329,387, 정방향 strandGAGE12JGAGE13: 49,331,575–49,338,952, 정방향 strandGAGE13GAGE2E: 49,341,192–49,345,922, 정방향 strandGAGE2EGAGE12B: 49,529,869–49,529,985, 정방향 strandGAGE12BGAGE12C: 49,532,177–49,539,541, 정방향 strandGAGE12CGAGE12D: 49,541,733–49,549,097, 정방향 strandGAGE12DGAGE12E: 49,551,289–49,558,645, 정방향 strandGAGE12EGAGE12F: 49,560,842–49,568,209, 정방향 strandGAGE12G: 49,570,400–49,577,757, 정방향 strandGAGE12H: 49,579,945–49,587,304, 정방향 strandGAGE2A: 49,589,476–49,596,834, 정방향 strandGAGE1: 49,599,020–49,608,538, 정방향 strandGAGE1PAGE1: 49,687,445–49,696,024, 역방향 strandPAGE1CACNA1F 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 48개엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 48: 49,205,063–49,205,367, 305 염기엑손 47: 49,205,616–49,205,813, 198 염기엑손 46: 49,206,511–49,206,623, 113 염기엑손 45: 49,206,728–49,206,855, 128 염기엑손 44: 49,207,005–49,207,112, 108 염기엑손 43: 49,208,515–49,208,684, 170 염기엑손 42: 49,209,262–49,209,393, 132 염기엑손 41: 49,209,629–49,209,759, 131 염기엑손 40: 49,209,941–49,210,042, 102 염기엑손 39: 49,210,301–49,210,403, 103 염기엑손 38: 49,210,590–49,210,686, 97 염기엑손 37: 49,210,965–49,211,092, 128 염기엑손 36: 49,211,322–49,211,481, 160 염기엑손 35: 49,211,898–49,211,989, 92 염기엑손 34: 49,212,243–49,212,308, 66 염기엑손 33: 49,212,667–49,212,795, 129 염기엑손 32: 49,212,974–49,212,994, 21 염기엑손 31: 49,213,819–49,213,902, 84 염기엑손 30: 49,214,159–49,214,269, 111 염기엑손 29: 49,215,086–49,215,244, 159 염기엑손 28: 49,215,342–49,215,543, 202 염기엑손 27: 49,216,382–49,216,528, 147 염기엑손 26: 49,217,755–49,217,807, 53 염기엑손 25: 49,217,898–49,218,005, 108 염기엑손 24: 49,218,455–49,218,542, 88 염기엑손 23: 49,218,629–49,218,735, 107 염기엑손 22: 49,218,882–49,218,941, 60 염기엑손 21: 49,219,321–49,219,450, 130 염기엑손 20: 49,219,634–49,219,790, 157 염기엑손 19: 49,220,473–49,220,524, 52 염기엑손 18: 49,221,035–49,221,080, 46 염기엑손 17: 49,222,522–49,222,603, 82 염기엑손 16: 49,222,718–49,222,838, 121 염기엑손 15: 49,222,929–49,223,136, 208 염기엑손 14: 49,224,761–49,224,986, 226 염기엑손 13: 49,225,909–49,226,069, 161 염기엑손 12: 49,226,217–49,226,243, 27 염기엑손 11: 49,226,409–49,226,502, 94 염기엑손 10: 49,226,610–49,226,702, 93 염기엑손 9: 49,226,970–49,227,127, 158 염기엑손 8: 49,228,036–49,228,139, 104 염기엑손 7: 49,228,251–49,228,447, 197 염기엑손 6: 49,230,220–49,230,372, 153 염기엑손 5: 49,230,467–49,230,609, 143 염기엑손 4: 49,230,850–49,230,989, 140 염기엑손 3: 49,231,202–49,231,307, 106 염기엑손 2: 49,231,678–49,231,927, 250 염기엑손 1: 49,233,285–49,233,340, 56 염기484540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 28.3 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 5,901개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CACNA1F 유전자를 읽는 방법

45

CACNA1F 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CACNA1F의 전체 28.3kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to CACNA1F

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CACNA1F can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the eye

Show 24 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1F gene: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cacna1f

Vancouver

Dante Labs. CACNA1F gene: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cacna1f

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