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Gen

EDARADD

EDAR associated via death domain

Resumen

Localización citogenética
1q42.3-q43
Coordenadas
Cromosoma 1: 236.394.286–236.484.930 (GRCh38)
Exones
6 exones en 90,6 kb
Proteína
215 aminoácidos
También conocido como
CR
Transcrito MANE Select
ENST00000334232.9NM_145861.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias ectodérmicas

    • Displasia ectodérmica hipohidrótica

      Trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por la malformación de estructuras ectodérmicas como la piel, el pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Comprende tres subtipos clínicamente casi indistinguibles cuyo síntoma principal es la alteración de la sudoración: el síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligado al cromosoma X), la HED autosómica recesiva (AR) y la autosómica dominante (AD), así como un cuarto subtipo poco frecuente caracterizado principalmente por inmunodeficiencia (HED con inmunodeficiencia).

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de EDARADD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica EDARADD. EDARADD y 7 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 235.939.608 hasta 236.939.607.Cromosoma 11q42.3-q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236 Mb236,2 Mb236,4 Mb236,6 Mb236,8 MbNID1: 235.975.830–236.083.915, hebra inversaNID1GPR137B: 236.142.148–236.253.151, hebra directaGPR137BERO1B: 236.214.681–236.282.019, hebra inversaERO1BEDARADD: 236.394.286–236.484.930, hebra directaEDARADDLGALS8: 236.518.000–236.552.981, hebra directaLGALS8HEATR1: 236.540.493–236.604.832, hebra inversaHEATR1ACTN2: 236.664.141–236.764.631, hebra directaACTN2MTR: 236.795.260–236.921.278, hebra directaMTRDiagrama de EDARADD: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 236.394.286–236.394.505, 220 basesExón 2: 236.409.216–236.409.274, 59 basesExón 3: 236.414.260–236.414.299, 40 basesExón 4: 236.427.392–236.427.450, 59 basesExón 5: 236.468.231–236.468.276, 46 basesExón 6: 236.482.267–236.484.930, 2664 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 90,6 kb del gen; 648 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EDARADD

10

posiciones en EDARADD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 90,6 kb de EDARADD, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EDARADD: EDAR associated via death domain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. Gen EDARADD: EDAR associated via death domain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/edaradd

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