Gen
LRP6
LDL receptor related protein 6
- HGNC 6698(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000070018(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4040(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12p13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 12.116.025–12.267.044 (GRCh38)
- Exones
- 23 exones en 151 kb
- Proteína
- 1613 aminoácidos
- También conocido como
- ADCAD2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261349.9NM_002336.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Hipodoncia y anodoncia
- Agenesia dental (hipodoncia)
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de LRP6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,3 kb de los 151 kb del gen; 4842 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LRP6
17
posiciones en LRP6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 151 kb de LRP6, incluidos los intrones, y no solo los 10,3 kb de exones.
Rasgos asociados a LRP6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LRP6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Broad jaw
- Failure of development of more than six teeth
- Torus palatinus
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Chewing difficulties
- Early loss of baby teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Mostrar 25 rasgos más
- Absence of adult teeth
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Agenesis of permanent maxillary lateral incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Flat nose
- Full lips
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent forehead
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LRP6: LDL receptor related protein 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lrp6
Dante Labs. Gen LRP6: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lrp6
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