Gen
FBXO31
F-box protein 31
- HGNC 16510↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000103264↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79791↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 87.326.987–87.383.776 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 56,8 kb
- Proteína
- 539 aminoácidos
- También conocido como
- FBX14, FBXO14, Fbx31, MGC15419
- Transcrito MANE Select
- ENST00000311635.12NM_024735.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de FBXO31
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6 kb de los 56,8 kb del gen; 1620 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FBXO31
2
posiciones en FBXO31 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 56,8 kb de FBXO31, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Comparte 1 afección
- ADKadenosine kinaseComparte 1 afección
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxComparte 1 afección
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Comparte 1 afección
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Comparte 1 afección
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseComparte 1 afección
- ANK3ankyrin 3Comparte 1 afección
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Comparte 1 afección
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Comparte 1 afección
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Comparte 1 afección
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Comparte 1 afección
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AComparte 1 afección
Rasgos asociados a FBXO31
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FBXO31 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FBXO31: F-box protein 31. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fbxo31
Dante Labs. Gen FBXO31: F-box protein 31 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fbxo31
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