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Gen

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 46.877.721–46.903.799 (GRCh38)
Exones
16 exones en 26,1 kb
Proteína
593 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
PTHR, PTHR1
Transcrito MANE Select
ENST00000449590.6NM_000316.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Fallo primario de erupción dentaria

    • Autosómica dominante

      Fallo de la erupción completa de uno o más dientes, normalmente molares, pese a que la vía de erupción está despejada, causado por variantes de PTH1R con expresión variable.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo antes del tratamiento de ortodoncia puede evitar intentos fallidos de traer a su posición los dientes afectados, que podrían acabar fusionándose con el hueso.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PTH1R

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PTH1R. PTH1R y 18 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 46.390.760 hasta 47.390.759.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46.407.144–46.412.997, hebra directaCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, hebra inversaLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, hebra directaRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, hebra inversaLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, hebra directaCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, hebra directaFAM240A: 46.612.525–46.626.543, hebra directaFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, hebra inversaALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, hebra directaTMIE: 46.712.115–46.812.574, hebra inversaPRSS50: 46.712.117–46.717.869, hebra inversaPRSS50MYL3: 46.835.109–46.885.911, hebra inversaMYL3PTH1R: 46.877.721–46.903.799, hebra directaPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, hebra inversaCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, hebra directaNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, hebra inversaSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, hebra inversaKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, hebra directaKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, hebra directaPTPN23Diagrama de PTH1R: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 46.877.721–46.877.843, 123 basesExón 2: 46.881.062–46.881.118, 57 basesExón 3: 46.883.512–46.883.634, 123 basesExón 4: 46.893.907–46.894.009, 103 basesExón 5: 46.895.735–46.895.869, 135 basesExón 6: 46.897.855–46.897.965, 111 basesExón 7: 46.898.074–46.898.192, 119 basesExón 8: 46.898.378–46.898.472, 95 basesExón 9: 46.898.662–46.898.857, 196 basesExón 10: 46.899.303–46.899.456, 154 basesExón 11: 46.901.025–46.901.085, 61 basesExón 12: 46.901.414–46.901.480, 67 basesExón 13: 46.901.766–46.901.860, 95 basesExón 14: 46.902.526–46.902.667, 142 basesExón 15: 46.902.749–46.902.790, 42 basesExón 16: 46.903.270–46.903.799, 530 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 26,1 kb del gen; 1782 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PTH1R

15

posiciones en PTH1R donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,1 kb de PTH1R, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. Gen PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pth1r

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