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Gen

KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Resumen

Localización citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromosoma 1: 26.949.562–26.960.468 (GRCh38)
Exones
4 exones en 10,9 kb
Proteína
398 aminoácidos
También conocido como
FLJ34633, RP11-344H11.3
Símbolos anteriores
C1orf172
Transcrito MANE Select
ENST00000320567.6NM_152365.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias ectodérmicas

    • Displasia ectodérmica 12, tipo hipohidrótica/pelo/dientes/uñasAutosómica dominante

      Cualquier síndrome de displasia ectodérmica cuya causa sea una mutación en el gen KDF1.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de KDF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica KDF1. KDF1 y 22 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 26.455.015 hasta 27.455.014.Cromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbDHDDS: 26.432.273–26.471.322, hebra directaDHDDSHMGN2: 26.471.495–26.487.537, hebra directaHMGN2RPS6KA1: 26.529.746–26.575.032, hebra directaRPS6KA1ARID1A: 26.693.236–26.782.104, hebra directaARID1APIGV: 26.787.054–26.800.659, hebra directaPIGVZDHHC18: 26.826.668–26.857.604, hebra directaZDHHC18SFN: 26.863.149–26.864.456, hebra directaSFNGPN2: 26.876.132–26.890.283, hebra inversaGPN2GPATCH3: 26.890.488–26.900.478, hebra inversaGPATCH3NUDC: 26.900.238–26.946.886, hebra directaNUDCNR0B2: 26.911.484–26.914.073, hebra inversaNR0B2KDF1: 26.949.562–26.960.468, hebra inversaKDF1TRNP1: 26.993.649–27.002.812, hebra directaTRNP1TENT5B: 27.000.133–27.012.884, hebra inversaTENT5BSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, hebra inversaSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, hebra directaWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, hebra directaTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, hebra directaSYTL1MAP3K6: 27.355.179–27.366.986, hebra inversaMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, hebra inversaFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, hebra inversaGPR3: 27.392.614–27.395.814, hebra directaGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, hebra inversaWASF2Diagrama de KDF1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 26.949.562–26.950.151, 590 basesExón 3: 26.950.682–26.950.756, 75 basesExón 2: 26.951.342–26.952.412, 1071 basesExón 1: 26.960.350–26.960.468, 119 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 10,9 kb del gen; 1197 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de KDF1

2

posiciones en KDF1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 10,9 kb de KDF1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Rasgos asociados a KDF1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KDF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KDF1: keratinocyte differentiation factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kdf1

Vancouver

Dante Labs. Gen KDF1: keratinocyte differentiation factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kdf1

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