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Gen

INPPL1

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Resumen

Localización citogenética
11q13.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 72.224.767–72.239.147 (GRCh38)
Exones
28 exones en 14,4 kb
Proteína
1258 aminoácidos
También conocido como
SHIP2
Transcrito MANE Select
ENST00000298229.7NM_001567.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún INPPL1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de INPPL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica INPPL1. INPPL1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 71.731.957 hasta 72.731.956.Cromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, hebra inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, hebra directaDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, hebra inversaXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, hebra directaDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, hebra directaRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, hebra directaIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, hebra inversaLRRC51: 72.080.286–72.096.895, hebra directaLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, hebra directaLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, hebra inversaTOMT: 72.103.506–72.111.546, hebra directaTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, hebra inversaANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, hebra directaFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, hebra directaFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, hebra directaFOLR2INPPL1: 72.224.767–72.239.147, hebra directaINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, hebra inversaPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, hebra inversaCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, hebra inversaPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, hebra inversaARAP1Diagrama de INPPL1: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 72.224.767–72.225.166, 400 basesExón 2: 72.228.190–72.228.253, 64 basesExón 3: 72.228.348–72.228.498, 151 basesExón 4: 72.228.727–72.228.847, 121 basesExón 5: 72.229.090–72.229.230, 141 basesExón 6: 72.229.465–72.229.558, 94 basesExón 7: 72.229.663–72.229.752, 90 basesExón 8: 72.229.924–72.230.019, 96 basesExón 9: 72.230.121–72.230.271, 151 basesExón 10: 72.230.362–72.230.468, 107 basesExón 11: 72.230.796–72.230.898, 103 basesExón 12: 72.230.993–72.231.189, 197 basesExón 13: 72.231.498–72.231.615, 118 basesExón 14: 72.232.240–72.232.336, 97 basesExón 15: 72.232.626–72.232.764, 139 basesExón 16: 72.232.875–72.232.974, 100 basesExón 17: 72.233.075–72.233.163, 89 basesExón 18: 72.233.441–72.233.522, 82 basesExón 19: 72.233.655–72.233.744, 90 basesExón 20: 72.234.281–72.234.394, 114 basesExón 21: 72.234.527–72.234.615, 89 basesExón 22: 72.235.116–72.235.203, 88 basesExón 23: 72.235.296–72.235.451, 156 basesExón 24: 72.235.675–72.235.753, 79 basesExón 25: 72.235.846–72.235.986, 141 basesExón 26: 72.237.124–72.237.796, 673 basesExón 27: 72.238.042–72.238.175, 134 basesExón 28: 72.238.263–72.239.147, 885 bases12468101214161820222426285′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 14,4 kb del gen; 3777 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen INPPL1

18

posiciones en INPPL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,4 kb de INPPL1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen INPPL1: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/inppl1

Vancouver

Dante Labs. Gen INPPL1: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/inppl1

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