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Gen

TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Resumen

Localización citogenética
2p21
Coordenadas
Cromosoma 2: 46.941.224–47.076.123 (GRCh38)
Exones
20 exones en 134,9 kb
Proteína
858 aminoácidos
También conocido como
KIAA1140
Símbolos anteriores
TTC7
Transcrito MANE Select
ENST00000319190.11NM_020458.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Atresia intestinal congénita y intestino corto

    • Atresia intestinal múltipleAutosómica recesiva

      Múltiples obstrucciones a lo largo del intestino presentes al nacer, causadas por variantes en TTC7A y a menudo acompañadas de inmunodeficiencia combinada y enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy temprano.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer la causa permite orientar la evaluación inmunológica, lo que influye en las decisiones sobre trasplante de células madre o de intestino.

Estructura de TTC7A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica TTC7A. TTC7A y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 46.508.674 hasta 47.508.673.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbATP6V1E2: 46.490.750–46.543.287, hebra inversaATP6V1E2RHOQ: 46.541.806–46.602.046, hebra directaRHOQPIGF: 46.580.937–46.617.067, hebra inversaPIGFCRIPT: 46.616.416–46.685.037, hebra directaCRIPTSOCS5: 46.698.423–46.781.466, hebra directaSOCS5MCFD2: 46.895.793–46.941.855, hebra inversaMCFD2TTC7A: 46.941.224–47.076.123, hebra directaTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, hebra inversaSTPG4: 47.065.941–47.176.511, hebra inversaCALM2: 47.160.084–47.176.921, hebra inversaCALM2EPCAM: 47.345.158–47.387.601, hebra directaEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, hebra directaMSH2Diagrama de TTC7A: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.941.224–46.941.725, 502 basesExón 2: 46.950.363–46.950.526, 164 basesExón 3: 46.956.839–46.957.007, 169 basesExón 4: 46.974.973–46.975.103, 131 basesExón 5: 46.978.792–46.978.907, 116 basesExón 6: 46.993.450–46.993.528, 79 basesExón 7: 46.994.357–46.994.514, 158 basesExón 8: 46.995.136–46.995.199, 64 basesExón 9: 47.005.922–47.006.059, 138 basesExón 10: 47.006.641–47.006.724, 84 basesExón 11: 47.011.331–47.011.435, 105 basesExón 12: 47.021.862–47.021.979, 118 basesExón 13: 47.023.408–47.023.465, 58 basesExón 14: 47.024.287–47.024.359, 73 basesExón 15: 47.029.224–47.029.384, 161 basesExón 16: 47.046.315–47.046.431, 117 basesExón 17: 47.049.949–47.050.046, 98 basesExón 18: 47.051.746–47.051.880, 135 basesExón 19: 47.060.769–47.060.971, 203 basesExón 20: 47.073.702–47.076.123, 2422 bases151015205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 134,9 kb del gen; 2577 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TTC7A

76

posiciones en TTC7A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 134,9 kb de TTC7A, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Rasgos asociados a TTC7A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TTC7A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TTC7A: tetratricopeptide repeat domain 7A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ttc7a

Vancouver

Dante Labs. Gen TTC7A: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ttc7a

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