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Gen

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Resumen

Localización citogenética
12p12.1
Coordenadas
Cromosoma 12: 21.797.389–21.941.426 (GRCh38)
Exones
40 exones en 144 kb
Proteína
1549 aminoácidos
También conocido como
SUR2, CMD1O
Transcrito MANE Select
ENST00000261200.9NM_020297.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Informe de rasgo con lectura de ABCC9

Estructura de ABCC9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica ABCC9. ABCC9 y 12 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 21.369.408 hasta 22.369.407.Cromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, hebra inversaSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, hebra directaIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, hebra directaPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, hebra inversaRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, hebra directaGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, hebra directaSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, hebra inversaGYS2: 21.536.203–21.657.798, hebra inversaLDHB: 21.635.339–21.757.890, hebra inversaLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, hebra inversaKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.941.426, hebra inversaABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, hebra directaCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, hebra inversaST8SIA1Diagrama de ABCC9: 40 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 21.797.389–21.801.181, 3793 basesExón 39: 21.805.998–21.806.060, 63 basesExón 38: 21.807.346–21.807.479, 134 basesExón 37: 21.809.852–21.809.955, 104 basesExón 36: 21.812.049–21.812.157, 109 basesExón 35: 21.814.644–21.814.722, 79 basesExón 34: 21.815.763–21.815.893, 131 basesExón 33: 21.817.187–21.817.307, 121 basesExón 32: 21.818.150–21.818.251, 102 basesExón 31: 21.828.958–21.829.060, 103 basesExón 30: 21.838.078–21.838.170, 93 basesExón 29: 21.842.314–21.842.471, 158 basesExón 28: 21.844.483–21.844.552, 70 basesExón 27: 21.844.767–21.844.915, 149 basesExón 26: 21.845.603–21.845.832, 230 basesExón 25: 21.848.150–21.848.246, 97 basesExón 24: 21.852.097–21.852.222, 126 basesExón 23: 21.852.368–21.852.505, 138 basesExón 22: 21.859.586–21.859.666, 81 basesExón 21: 21.860.971–21.861.055, 85 basesExón 20: 21.862.953–21.863.054, 102 basesExón 19: 21.864.439–21.864.477, 39 basesExón 18: 21.872.625–21.872.730, 106 basesExón 17: 21.875.654–21.875.726, 73 basesExón 16: 21.882.766–21.882.873, 108 basesExón 15: 21.887.826–21.887.934, 109 basesExón 14: 21.894.032–21.894.174, 143 basesExón 13: 21.895.275–21.895.315, 41 basesExón 12: 21.906.126–21.906.288, 163 basesExón 11: 21.908.077–21.908.211, 135 basesExón 10: 21.910.157–21.910.312, 156 basesExón 9: 21.910.826–21.910.978, 153 basesExón 8: 21.912.872–21.913.066, 195 basesExón 7: 21.915.668–21.915.910, 243 basesExón 6: 21.916.937–21.917.103, 167 basesExón 5: 21.925.942–21.926.063, 122 basesExón 4: 21.933.782–21.933.923, 142 basesExón 3: 21.936.533–21.936.694, 162 basesExón 2: 21.940.710–21.940.825, 116 basesExón 1: 21.941.200–21.941.426, 227 bases40353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,7 kb de los 144 kb del gen; 4650 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ABCC9

111

posiciones en ABCC9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 144 kb de ABCC9, incluidos los intrones, y no solo los 8,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abcc9

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