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Gen

MAB21L2

mab-21 like 2

Resumen

Localización citogenética
4q31.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 150.582.151–150.584.693 (GRCh38)
Exones
1 exón en 2,5 kb
Proteína
359 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000317605.6NM_006439.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Estructura de MAB21L2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica MAB21L2. MAB21L2 y 2 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 150.083.422 hasta 151.083.421.Cromosoma 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbDCLK2: 150.078.084–150.257.457, hebra directaDCLK2LRBA: 150.264.430–151.015.755, hebra inversaLRBAMAB21L2: 150.582.151–150.584.693, hebra directaMAB21L2Diagrama de MAB21L2: un exón en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 150.582.151–150.584.693, 2543 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 2,5 kb del gen; 1080 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MAB21L2

7

posiciones en MAB21L2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 2,5 kb de MAB21L2, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MAB21L2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MAB21L2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAB21L2: mab-21 like 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mab21l2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAB21L2: mab-21 like 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mab21l2

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