Gen
ITGA3
integrin subunit alpha 3
- HGNC 6139(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000005884(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3675(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q21.33
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 50.056.110–50.090.481 (GRCh38)
- Exones
- 26 exones en 34,4 kb
- Proteína
- 1051 aminoácidos
- También conocido como
- CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
- Símbolos anteriores
- MSK18
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320031.13NM_002204.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Epidermólisis bullosa
- Epidermólisis bullosa hereditaria
Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.
Estructura de ITGA3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,9 kb de los 34,4 kb del gen; 3156 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ITGA3
17
posiciones en ITGA3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 34,4 kb de ITGA3, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.
Rasgos asociados a ITGA3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ITGA3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ITGA3: integrin subunit alpha 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itga3
Dante Labs. Gen ITGA3: integrin subunit alpha 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itga3
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