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Gen

TAPT1

transmembrane anterior posterior transformation 1

Resumen

Localización citogenética
4p15.32
Coordenadas
Cromosoma 4: 16.160.505–16.226.471 (GRCh38)
Exones
14 exones en 66 kb
Proteína
567 aminoácidos
También conocido como
FLJ90013
Transcrito MANE Select
ENST00000405303.7NM_153365.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TAPT1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TAPT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica TAPT1. TAPT1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 15.693.488 hasta 16.693.487.Cromosoma 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbBST1: 15.702.993–15.775.614, hebra directaBST1CD38: 15.778.275–15.853.232, hebra directaCD38FGFBP1: 15.934.507–15.948.427, hebra inversaFGFBP1FGFBP2: 15.960.245–15.969.309, hebra inversaFGFBP2PROM1: 15.963.076–16.084.378, hebra inversaPROM1TAPT1: 16.160.505–16.226.471, hebra inversaTAPT1LDB2: 16.501.534–16.898.961, hebra inversaLDB2Diagrama de TAPT1: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 16.160.505–16.163.537, 3033 basesExón 13: 16.166.633–16.166.793, 161 basesExón 12: 16.170.653–16.170.729, 77 basesExón 11: 16.174.204–16.174.272, 69 basesExón 10: 16.174.670–16.174.729, 60 basesExón 9: 16.176.119–16.176.228, 110 basesExón 8: 16.179.577–16.179.657, 81 basesExón 7: 16.186.535–16.186.604, 70 basesExón 6: 16.186.781–16.186.878, 98 basesExón 5: 16.188.220–16.188.355, 136 basesExón 4: 16.191.361–16.191.523, 163 basesExón 3: 16.202.462–16.202.580, 119 basesExón 2: 16.213.768–16.213.898, 131 basesExón 1: 16.226.259–16.226.471, 213 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 66 kb del gen; 1704 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TAPT1

3

posiciones en TAPT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 66 kb de TAPT1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TAPT1: transmembrane anterior posterior transformation 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tapt1

Vancouver

Dante Labs. Gen TAPT1: transmembrane anterior posterior transformation 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tapt1

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