Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Rezumat

Localizare citogenetică
13q14.11
Coordonate
Cromozomul 13: 41.566.835–41.961.109 (GRCh38)
Exoni
45 de exoni pe 394,3 kb
Proteină
1.905 de aminoacizi
Denumiri alternative
P7BP2
Simboluri anterioare
KIAA0564
Transcriptul MANE Select
ENST00000379310.8NM_015058.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei VWA8

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află VWA8. VWA8 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 41.172.560 și 42.355.384.Cromozomul 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41.189.834–41.194.569, catena inversăKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, catena inversăMTRF1NAA16: 41.311.225–41.377.161, catena directăNAA16RGCC: 41.456.949–41.470.883, catena directăRGCCVWA8: 41.566.835–41.961.109, catena inversăVWA8DGKH: 42.040.036–42.256.578, catena directăDGKHAKAP11: 42.271.470–42.323.283, catena directăAKAP11Diagrama genei VWA8: 45 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exon 45: 41.566.835–41.568.305, 1.471 de bazeExon 44: 41.570.468–41.570.706, 239 de bazeExon 43: 41.575.740–41.575.838, 99 de bazeExon 42: 41.587.512–41.587.670, 159 de bazeExon 41: 41.590.640–41.590.765, 126 de bazeExon 40: 41.605.168–41.605.276, 109 de bazeExon 39: 41.611.576–41.611.732, 157 de bazeExon 38: 41.614.976–41.615.084, 109 de bazeExon 37: 41.670.946–41.671.147, 202 de bazeExon 36: 41.675.215–41.675.296, 82 de bazeExon 35: 41.685.047–41.685.242, 196 de bazeExon 34: 41.689.354–41.689.508, 155 de bazeExon 33: 41.690.166–41.690.275, 110 de bazeExon 32: 41.691.320–41.691.445, 126 de bazeExon 31: 41.691.874–41.691.938, 65 de bazeExon 30: 41.692.862–41.692.972, 111 de bazeExon 29: 41.699.071–41.699.270, 200 de bazeExon 28: 41.701.392–41.701.530, 139 de bazeExon 27: 41.703.303–41.703.411, 109 de bazeExon 26: 41.719.591–41.719.742, 152 de bazeExon 25: 41.721.370–41.721.575, 206 de bazeExon 24: 41.727.194–41.727.313, 120 de bazeExon 23: 41.729.542–41.729.677, 136 de bazeExon 22: 41.732.080–41.732.155, 76 de bazeExon 21: 41.761.128–41.761.204, 77 de bazeExon 20: 41.777.985–41.778.056, 72 de bazeExon 19: 41.783.795–41.783.901, 107 de bazeExon 18: 41.787.437–41.787.543, 107 de bazeExon 17: 41.811.225–41.811.340, 116 de bazeExon 16: 41.816.698–41.816.775, 78 de bazeExon 15: 41.819.218–41.819.386, 169 de bazeExon 14: 41.830.529–41.830.642, 114 de bazeExon 13: 41.833.371–41.833.531, 161 de bazeExon 12: 41.865.736–41.865.813, 78 de bazeExon 11: 41.865.902–41.866.036, 135 de bazeExon 10: 41.868.346–41.868.477, 132 de bazeExon 9: 41.883.387–41.883.491, 105 de bazeExon 8: 41.885.920–41.886.028, 109 de bazeExon 7: 41.886.781–41.886.830, 50 de bazeExon 6: 41.887.197–41.887.361, 165 de bazeExon 5: 41.891.420–41.891.587, 168 de bazeExon 4: 41.907.586–41.907.696, 111 de bazeExon 3: 41.912.038–41.912.168, 131 de bazeExon 2: 41.949.936–41.950.013, 78 de bazeExon 1: 41.960.853–41.961.109, 257 de baze454030201015′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 7,2 kb din cei 394,3 kb ai genei; 5.718 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. Gena VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vwa8

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu