Genă

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Localizare citogenetică: 7q32.1
Coordonate: Cromozomul 7: 128.772.485–128.775.794 (GRCh38)
Exoni: 5 de exoni pe 3,3 kb
Proteină: 345 de aminoacizi
Denumiri alternative: BOP, CBT
Simboluri anterioare: BCP
Transcriptul MANE Select: ENST00000249389.3NM_001385125.1
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/opn1sw.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți OPN1SW și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Deficiența de vedere a culorilor
- Deficiența de vedere a culorilor pentru albastru (tritanopie)Autozomal dominantă
  O diferență rară a vederii culorilor, cu transmitere dominantă, cauzată de modificări ale genei OPN1SW, care codifică pigmentul conurilor sensibile la albastru.
  - 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei OPN1SW

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 3,3 kb ai genei; 1.038 dintre aceste baze codifică proteina.

Trăsături asociate cu OPN1SW

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca OPN1SW. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 1 trăsătură

Color blindness

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. Gena OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/opn1sw

Un test. Răspunsuri pentru o viață.