Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CEP250

centrosomal protein 250

Rezumat

Localizare citogenetică
20q11.22
Coordonate
Cromozomul 20: 35.455.598–35.519.280 (GRCh38)
Exoni
35 de exoni pe 63,7 kb
Proteină
2.442 de aminoacizi
Denumiri alternative
C-NAP1
Simboluri anterioare
CEP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000397527.6NM_007186.6
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CEP250. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CEP250

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află CEP250. CEP250 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 34.987.439 și 35.987.438.Cromozomul 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34.955.810–35.002.440, catena directăMYH7BTRPC4AP: 34.995.209–35.092.868, catena inversăTRPC4APEDEM2: 35.113.122–35.147.404, catena inversăEDEM2PROCR: 35.153.330–35.216.253, catena directăPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, catena inversăMMP24: 35.226.559–35.277.030, catena directăMMP24: 35.267.885–35.280.043, catena inversăEIF6: 35.278.891–35.285.009, catena inversăEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, catena inversăSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, catena inversăUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, catena inversăGDF5CEP250: 35.455.598–35.519.280, catena directăCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, catena inversăC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, catena directăERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, catena directăSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, catena inversăCPNE1: 35.632.340–35.674.544, catena inversăRBM12: 35.648.925–35.664.956, catena inversăRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.376, catena inversăNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, catena directăROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, catena inversăRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, catena directăPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, catena inversăSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, catena directăCNBD2Diagrama genei CEP250: 35 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 35.455.598–35.455.751, 154 de bazeExon 2: 35.458.304–35.458.374, 71 de bazeExon 3: 35.459.983–35.460.105, 123 de bazeExon 4: 35.462.265–35.462.553, 289 de bazeExon 5: 35.463.575–35.463.631, 57 de bazeExon 6: 35.465.743–35.465.825, 83 de bazeExon 7: 35.466.039–35.466.204, 166 de bazeExon 8: 35.466.966–35.467.072, 107 de bazeExon 9: 35.467.304–35.467.555, 252 de bazeExon 10: 35.469.890–35.469.986, 97 de bazeExon 11: 35.472.050–35.472.151, 102 de bazeExon 12: 35.472.673–35.472.831, 159 de bazeExon 13: 35.473.374–35.473.552, 179 de bazeExon 14: 35.473.870–35.474.052, 183 de bazeExon 15: 35.475.502–35.475.646, 145 de bazeExon 16: 35.476.449–35.476.595, 147 de bazeExon 17: 35.477.871–35.478.101, 231 de bazeExon 18: 35.479.231–35.479.424, 194 de bazeExon 19: 35.479.646–35.479.773, 128 de bazeExon 20: 35.479.976–35.480.145, 170 de bazeExon 21: 35.490.637–35.490.804, 168 de bazeExon 22: 35.491.212–35.491.346, 135 de bazeExon 23: 35.493.429–35.493.572, 144 de bazeExon 24: 35.494.524–35.494.657, 134 de bazeExon 25: 35.496.577–35.496.715, 139 de bazeExon 26: 35.497.719–35.498.067, 349 de bazeExon 27: 35.498.595–35.498.716, 122 de bazeExon 28: 35.500.049–35.500.169, 121 de bazeExon 29: 35.501.845–35.501.966, 122 de bazeExon 30: 35.502.390–35.505.005, 2.616 de bazeExon 31: 35.507.738–35.507.851, 114 de bazeExon 32: 35.508.035–35.508.190, 156 de bazeExon 33: 35.508.943–35.509.044, 102 de bazeExon 34: 35.509.998–35.510.054, 57 de bazeExon 35: 35.511.363–35.519.280, 7.918 de baze151015202530355′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 15,4 kb din cei 63,7 kb ai genei; 7.329 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CEP250

1Scăzut

Cât de greu este de secvențiat CEP250 cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate0,1 %
  • Omologie0 %
  • Repetiții2 %
  • Conținut GC1,9 %
  • Acoperirea referinței0 %

21

poziții în CEP250 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 63,7 kb ai lui CEP250, inclusiv intronii, nu doar cei 15,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CEP250

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CEP250. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CEP250: centrosomal protein 250. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. Gena CEP250: centrosomal protein 250 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cep250

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu