Genă
COL8A2
collagen type VIII alpha 2 chain
- HGNC 2216(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000171812(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1296(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p34.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 36.095.239–36.125.222 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 30 kb
- Proteină
- 703 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PPCD, FECD1, PPCD2
- Simboluri anterioare
- FECD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000397799.2NM_005202.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COL8A2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distrofii corneene ereditare
- Distrofie corneeană
Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.
Structura genei COL8A2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 30 kb ai genei; 2.112 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu COL8A2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL8A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Difficulties with night vision
- Eye movement-induced pain
- Visual loss
Afișați încă 19 de trăsături
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- High eye pressure
- Inward turning cross eyed
- Corneal degeneration
- Corneal dystrophy
- Corneal guttata
- Descemet Membrane Folds
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL8A2: collagen type VIII alpha 2 chain. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col8a2
Dante Labs. Gena COL8A2: collagen type VIII alpha 2 chain [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col8a2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni