Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10p11.22
Coordonate
Cromozomul 10: 31.319.216–31.529.804 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 210,6 kb
Proteină
1.125 de aminoacizi
Denumiri alternative
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Simboluri anterioare
TCF8, PPCD3
Transcriptul MANE Select
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofii corneene ereditare

    • Distrofie corneeană

      Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.

Structura genei ZEB1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află ZEB1. ZEB1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 30.924.510 și 31.924.509.Cromozomul 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30.820.207–31.032.110, catena inversăZNF438ZEB1: 31.319.216–31.529.804, catena directăZEB1ARHGAP12: 31.805.398–31.928.876, catena inversăARHGAP12Diagrama genei ZEB1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 31.319.216–31.319.292, 77 de bazeExon 2: 31.461.037–31.461.237, 201 de bazeExon 3: 31.495.776–31.495.838, 63 de bazeExon 4: 31.502.348–31.502.509, 162 de bazeExon 5: 31.510.673–31.510.875, 203 de bazeExon 6: 31.514.603–31.514.708, 106 de bazeExon 7: 31.520.126–31.521.936, 1.811 de bazeExon 8: 31.523.933–31.524.113, 181 de bazeExon 9: 31.526.672–31.529.804, 3.133 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 210,6 kb ai genei; 3.378 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ZEB1

15

poziții în ZEB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 210,6 kb ai genei ZEB1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. Gena ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zeb1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu