Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KRT12

keratin 12

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 40.861.303–40.867.223 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 5,9 kb
Proteină
494 de aminoacizi
Denumiri alternative
K12
Transcriptul MANE Select
ENST00000251643.5NM_000223.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofii corneene ereditare

    • Distrofie corneeană

      Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.

Structura genei KRT12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află KRT12. KRT12 și încă 54 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 40.364.263 și 41.364.262.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40.360.652–40.364.737, catena inversăGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, catena inversăTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, catena directăIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, catena inversăTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, catena inversăCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.648.667, catena inversăSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, catena inversăKRT222: 40.654.665–40.665.181, catena inversăKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, catena inversăKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, catena inversăKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, catena inversăKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, catena inversăKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, catena inversăKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, catena inversăKRT10KRT12: 40.861.303–40.867.223, catena inversăKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, catena inversăKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, catena inversăKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, catena inversăKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, catena inversăKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, catena inversăKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, catena inversăKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, catena inversăKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, catena inversăKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, catena inversăKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, catena inversăKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, catena inversăKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, catena inversăKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, catena inversăKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, catena inversăKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, catena inversăKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, catena directăKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, catena inversăKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, catena inversăKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, catena directăKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, catena inversăKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, catena inversăKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, catena inversăKRTAP4-6KRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, catena inversăKRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, catena inversăKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, catena inversăKRTAP4-3KRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, catena inversăKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, catena inversăKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, catena directăKRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, catena directăKRTAP9-2KRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, catena directăKRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, catena directăKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, catena directăKRTAP9-4KRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, catena directăKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, catena directăKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, catena directăKRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, catena inversăKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, catena inversăKRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, catena inversăKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, catena inversăKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, catena inversăKRT33BDiagrama genei KRT12: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exon 8: 40.861.303–40.861.758, 456 de bazeExon 7: 40.862.565–40.862.635, 71 de bazeExon 6: 40.863.123–40.863.343, 221 de bazeExon 5: 40.863.485–40.863.610, 126 de bazeExon 4: 40.863.703–40.863.864, 162 de bazeExon 3: 40.864.806–40.864.962, 157 de bazeExon 2: 40.866.155–40.866.237, 83 de bazeExon 1: 40.866.620–40.867.223, 604 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 5,9 kb ai genei; 1.485 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KRT12: keratin 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. Gena KRT12: keratin 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/krt12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu