Genă
CTNNA1
catenin alpha 1
- HGNC 2509(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000044115(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1495(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q31.2
- Coordonate
- Cromozomul 5: 138.753.425–138.935.034 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 181,6 kb
- Proteină
- 906 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- CAP102
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000302763.12NM_001903.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CTNNA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cancer gastric difuz ereditar
- Sindromul de cancer gastric difuz și mamar lobular asociat cu CTNNA1Autozomal dominantă
Variante ale genei CTNNA1 care cresc riscul de cancer gastric difuz și de cancer mamar lobular.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
De obicei se recomandă supravegherea endoscopică și screeningul mamar.
Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2
- Cancer mamar ereditarAutozomal dominantă
Predispoziție ereditară la cancer mamar, cauzată de variante ale uneia dintre mai multe gene.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
În funcție de genă, poate fi recomandată o screening mamar mai precoce și mai intensiv, inclusiv RMN.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CTNNA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 181,6 kb ai genei; 2.721 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CTNNA1
100
poziții în CTNNA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 181,6 kb ai genei CTNNA1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CTNNA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CTNNA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CTNNA1: catenin alpha 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ctnna1
Dante Labs. Gena CTNNA1: catenin alpha 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ctnna1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni