Característica
Large ears
Nome clínico: Macrotia
Median longitudinal ear length greater than two standard deviations above the mean and median ear width greater than two standard deviations above the mean (objective); or, apparent increase in length and width of the pinna (subjective).
Resumo
- Também conhecida como
- Large pinnae
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test280 genes associados a Large ears
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Large ears. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 2 doenças |
| NBNnibrin | Sempre | Em 2 doenças |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| QRICH1glutamine rich 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Sempre | Em 3 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Sempre | Em 2 doenças |
| SUOXsulfite oxidase | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 240 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HHAThedgehog acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CENPEcentromere protein E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPEcarboxypeptidase E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MID2midline 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Não registado | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Não registado | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Não registado | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Não registado | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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