Trăsătură
Large ears
Denumire clinică: Macrotia
Median longitudinal ear length greater than two standard deviations above the mean and median ear width greater than two standard deviations above the mean (objective); or, apparent increase in length and width of the pinna (subjective).
Rezumat
- Denumit și
- Large pinnae
- Sistem corporal
- Abnormality of the ear
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Large ears, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu280 de gene asociate cu Large ears
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Large ears. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NBNnibrin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| QRICH1glutamine rich 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUOXsulfite oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 240 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HHAThedgehog acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIC2CLIC family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPEcarboxypeptidase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MID2midline 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP107nucleoporin 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni