Χαρακτηριστικό
Large ears
Κλινική ονομασία: Macrotia
Median longitudinal ear length greater than two standard deviations above the mean and median ear width greater than two standard deviations above the mean (objective); or, apparent increase in length and width of the pinna (subjective).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Large pinnae
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the ear
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Large ears, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας280 γονίδια που συνδέονται με το Large ears
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Large ears. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEDembryonic ectoderm development | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NBNnibrin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| QRICH1glutamine rich 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SUOXsulfite oxidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 240 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HHAThedgehog acyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AEBP1AE binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CENPEcentromere protein E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIC2CLIC family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPEcarboxypeptidase E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAGE3L antigen family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MID2midline 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP107nucleoporin 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP133nucleoporin 133 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLB1galactosidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIFBPkinesin family binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MGPmatrix Gla protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες