Znak
Large ears
Klinický název: Macrotia
Median longitudinal ear length greater than two standard deviations above the mean and median ear width greater than two standard deviations above the mean (objective); or, apparent increase in length and width of the pinna (subjective).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Large pinnae
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Large ears, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test280 genů spojených s Large ears
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Large ears vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vždy | U 2 onemocnění |
| NBNnibrin | Vždy | U 2 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| QRICH1glutamine rich 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Vždy | U 3 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SUOXsulfite oxidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 240 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HHAThedgehog acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AEBP1AE binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIC2CLIC family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPEcarboxypeptidase E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAGE3L antigen family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MID2midline 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP133nucleoporin 133 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPRKBTP53RK binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THOC2THO complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MGPmatrix Gla protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů