Özellik
Large ears
Klinik adı: Macrotia
Median longitudinal ear length greater than two standard deviations above the mean and median ear width greater than two standard deviations above the mean (objective); or, apparent increase in length and width of the pinna (subjective).
Özet
- Diğer adları
- Large pinnae
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Large ears, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLarge ears ile ilişkili 280 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Large ears özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Her zaman | 1 durumda |
| EEDembryonic ectoderm development | Her zaman | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Her zaman | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Her zaman | 2 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Her zaman | 2 durumda |
| NBNnibrin | Her zaman | 2 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| QRICH1glutamine rich 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Her zaman | 3 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Her zaman | 3 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Her zaman | 2 durumda |
| SUOXsulfite oxidase | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Her zaman | 1 durumda |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Her zaman | 1 durumda |
240 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HHAThedgehog acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AEBP1AE binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLIC2CLIC family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPEcarboxypeptidase E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MID2midline 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP133nucleoporin 133 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP19centrosomal protein 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIFBPkinesin family binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THOC2THO complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde